logo

Zespół Peutza-Jeghersa

Zespół Peutza-Jeghersa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym przenoszonym w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się powstawaniem polipów w jelicie, zaburzeniami psychicznymi i innymi objawami, ale główne niebezpieczeństwo tego zespołu polega na bardzo wysokim ryzyku rozwoju nowotworów złośliwych przez całe życie. Dokładne przyczyny choroby nie są w pełni poznane, ale naukowcom udało się zidentyfikować mutację w genie STK11 u pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa. W innych genach mogą występować nieprawidłowości genetyczne, ale nie zostały one jeszcze zidentyfikowane.

Kliniczne objawy zespołu Peutza-Jeghersa

W przypadku choroby istnieje wiele specyficznych objawów, które pojawiają się w różnych okresach wieku. Pierwsze plamy pigmentowe pojawiają się na błonach śluzowych ust, policzkach, twardym podniebieniu, a także na skórze wokół ust, dłoni czy stóp. Ten objaw może ustąpić samoistnie w okresie dojrzewania u pacjenta z zespołem Peitza-Jeghersa..

Kolejnym specyficznym objawem jest pojawienie się wielu lub pojedynczych łagodnych guzów (polipów) w przewodzie pokarmowym. Towarzyszą temu następujące objawy:

  • ból brzucha;
  • krwawienie z żołądka i jelit;
  • pojawienie się krwi w kale;
  • niedokrwistość;
  • wgłobienie jelitowe.

W ciężkich przypadkach polipy całkowicie zamykają światło jelita, co powoduje ostrą niedrożność.

Najpoważniejszym powikłaniem zespołu Peitza-Jeghersa jest rak różnych narządów (jelit, żołądka, piersi, narządów rodnych, płuc itp.). Dlatego pacjenci potrzebują regularnej obserwacji i odpowiedniego badania..

Diagnostyka zespołu Peutza-Jeghersa

Aby potwierdzić zespół Peutza-Jeghersa, lekarz musi wziąć pod uwagę obecność specyficznych plam starczych, wielu polipów w jelicie cienkim lub innych częściach przewodu pokarmowego u pacjenta, obecność bliskich krewnych z tą chorobą. Aby potwierdzić znaki, można przepisać różne metody badawcze:

Jednym z istotnych kryteriów potwierdzających zespół Peitza-Jeghersa jest analiza genetyczna mutacji w genie STK11. Negatywny wynik testu nie oznacza, że ​​choroba jest nieobecna, ponieważ ta mutacja nie jest wykrywana u wszystkich pacjentów.

Ponieważ ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych jest znacznie zwiększone w zespole Peitza-Jegersa, lekarz może dodatkowo przepisać laboratoryjne i instrumentalne metody diagnostyczne, które pozwolą na szybkie wykrycie guza i jego usunięcie..

Jak przebiega zabieg

Leczenie ma na celu wyeliminowanie klinicznych objawów zespołu Peutza-Jeghersa. Przede wszystkim polipy usuwa się metodą endoskopową lub klasyczną (w zależności od wielkości i lokalizacji). W przypadku wykrycia nowotworów złośliwych taktyki leczenia dobierane są indywidualnie. Pacjentowi można zaproponować chemioterapię i radioterapię, terapię celowaną, leczenie chirurgiczne i inne techniki. W przypadku innych objawów klinicznych przeprowadza się leczenie objawowe.

Ponieważ zespół Peitza-Jeghersa jest chorobą genetyczną, trudno jest opracować skuteczne metody zapobiegania. U już chorych pacjentów środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie rozwojowi powikłań i terminową terapię objawową. Aby to zrobić, musisz regularnie być obserwowany przez gastroenterologa i onkologa, poddawać się badaniu przepisanemu przez specjalistów i ściśle przestrzegać ich zaleceń..

Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem Peitza-Jegersa zależy w dużej mierze od nasilenia wzrostu polipowatości i związanych z nią powikłań, w tym raka. Przy korzystnym przebiegu choroby wiek pacjentów może osiągnąć 80 lat, a ciężkie przypadki prowadzą do śmierci w pierwszych latach życia.

Zespół Peutza-Jeghersa: przyczyny, objawy i leczenie

Jedną z rzadkich dziedzicznych chorób człowieka jest zespół Peitza-Jeghersa. Charakteryzuje się połączeniem polipów przewodu pokarmowego i wyraźną pigmentacją błon śluzowych i naskórka. Patologia ma dominujący typ dziedziczenia, dlatego jest przenoszona na kolejne pokolenia z 50% prawdopodobieństwem. Nie stwierdzono uzależnienia od płci ani rasy w rozwoju tego zaburzenia. Choroba jest niebezpieczna, ponieważ istnieje możliwość powstania guzów nowotworowych układu pokarmowego i rozrodczego..

Przyczyny rozwoju choroby

Rozwój zaburzenia opiera się na mutacji określonej części chromosomu (gen STK11). Ta strona jest odpowiedzialna za produkcję specjalnego enzymu, który kontroluje następujące procesy w organizmie:

  • orientuje młode komórki w tkance;
  • utrzymuje pod kontrolą wzrost guzów w przewodzie pokarmowym, trzustce, sutku i gonadach oraz w szyjce macicy;
  • odpowiedzialny za interakcje międzybłonowe między komórkami;
  • aktywuje zaprogramowaną śmierć komórki.

Po mutacji w genie patologiczny enzym nie może w pełni pełnić swoich funkcji, co prowadzi do zwiększonego wzrostu i namnażania komórek z późniejszym tworzeniem się polipów - rozwija się choroba Peitza-Jegersa. Dlaczego mutacja występuje w chromosomie - na to pytanie nie ma jeszcze odpowiedzi.

Jak manifestuje się zespół Peitza-Jeghersa?

Zespół charakteryzuje się takimi objawami, jak:

  • polipy (pojedyncze lub liczne) zlokalizowane w dowolnym miejscu przewodu pokarmowego;
  • ból brzucha;
  • krwawienie;
  • niedokrwistość;
  • pigmentacja skóry;
  • plamy starcze na błonie śluzowej jamy ustnej, wokół oczu, odbytu, na brzegu warg, dłoniach itp..

Wszystkie objawy mają nierówne nasilenie u różnych osób ze względu na różne stopnie mutacji genów. Z reguły stają się widoczne od niemowlęctwa (pigmentacja na policzkach i ustach). Główne objawy zaczynają się aktywnie manifestować bliżej 10-12 lat.

Cechy pigmentacji

Plamki w chorobie Peitza-Jeghersa (patrz zdjęcie) nie powodują bólu, mają wielkość około 1 cm i nie reagują na promieniowanie słoneczne. Jeśli znajdują się na powierzchni skóry, z wiekiem mogą blednąć; nie dzieje się tak w przypadku plam na błonie śluzowej. Plamy pigmentowane nie wymagają specjalnego leczenia.

Polipy w zespole Peutza-Jeghersa

Z drugiej strony, polipowatość prowadzi w miarę rozwoju do poważnych komplikacji. Polipy o znacznych rozmiarach, biorące udział w ruchliwości jelit, mogą przenosić się wzdłuż błony śluzowej, co daje kliniczny obraz niedrożności jelit. Z biegiem czasu może rozwinąć się obrzęk wewnętrznej ściany jelita, upośledzony przepływ krwi w niektórych obszarach, a następnie martwica tkanek.

Powikłania choroby

Wśród powikłań Peitza-Jeghersa najbardziej groźny jest rozwój nowotworów złośliwych. Komórki rakowe wpływają na żołądek, jelita, gruczoły sutkowe i płciowe, szyjkę macicy i trzustkę. Pacjenci z podobną diagnozą chorują na raka 10 razy częściej niż inni.

Diagnoza choroby

Zazwyczaj rozpoznanie zespołu Peitza-Jeghersa staje się oczywiste podczas badania. Aby to potwierdzić, wykonuje się badanie endoskopowe z materiałem biopsyjnym, a także test genetyczny, który umożliwia potwierdzenie mutacji genu. Ostateczna diagnoza jest przeprowadzana, jeśli znaleziono którykolwiek z następujących elementów:

  • analiza histologiczna potwierdziła obecność 2 lub więcej polipów charakterystycznych dla tej choroby;
  • diagnozę Peitz-Jegers postawiono krewnemu pacjenta;
  • obecność charakterystycznych plam starczych i dziedziczności.

Pamiętaj, aby przeprowadzić diagnostykę różnicową, ponieważ osoby cierpiące na tę chorobę mogą mieć inne typy polipów, na przykład gruczolakowate. W tym przypadku ogromne znaczenie ma analiza histologiczna pobranego materiału..

Jaka jest różnica między polipami Peitz-Jeghers a innymi polipami? W miarę wzrostu tkanka łączna rośnie, a komórki warstwy mięśniowej wystają z niej. Zaburzony jest związek między strukturami tkankowymi. Jednocześnie warstwa powierzchniowa komórek (nabłonek) pozostaje niezmieniona. Komórki mięśniowe atakują i rozgałęziają się w rosnący polip.

Leczenie zespołu

Niestety do tej pory nie ma metod i schematów terapeutycznych, które całkowicie pozbyłyby się choroby. Najważniejszą strategią leczenia jest obserwacja pacjenta przez całe życie. Dlatego osoby cierpiące na zespół Peitza-Jeghersa są zmuszone do ciągłego poddawania się badaniom, aby zapobiec lub na czas zidentyfikować rozwój powikłań..

Występowanie niedrożności jelit, krwawienie i inne objawy choroby spowodowane proliferacją polipów można wyeliminować operacyjnie. Taktyka zależy od wielkości formacji i stopnia uszkodzenia jelit.

    Polipy do 1,5 cm. Jeśli są zlokalizowane w żołądku lub dwunastnicy, usuwa się je endoskopowo. Gdy polipy rosną w jelicie cienkim (dolna część), polipektomię wykonuje się za pomocą enteroskopii śródoperacyjnej lub enteroskopii balonowej.


Eksperci nie doszli jeszcze do porozumienia w sprawie wyboru optymalnej metody. W niektórych przypadkach oprócz leków (takich jak tanalbin) zaleca się dietę.

Uwaga! W przypadku ostrego bólu i objawów niedrożności jelit pacjent jest w trybie pilnym przyjęty na oddział operacyjny. Opóźnienie może być śmiertelne.

Prognozy dotyczące choroby

Pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Peitza-Jeghersa, mogą żyć wystarczająco długo, pod warunkiem, że przechodzą regularne badania, okresowe leczenie farmakologiczne i, w razie potrzeby, skierowanie do specjalisty. Rokowanie zależy od obecności lub braku powikłań. Jeśli liczba polipów w przewodzie pokarmowym wzrośnie, wystąpi krwawienie, osoba cierpi na częste bóle brzucha i osłabienie, wówczas istnieje niebezpieczeństwo powstania złośliwego guza, w tym przypadku rokowanie będzie bardzo poważne.

Środki zapobiegawcze

Nie ma środków zapobiegawczych, które całkowicie zapobiegałyby wystąpieniu choroby Peitza-Jeghersa. Niemniej jednak osoba z taką diagnozą może zrobić wszystko, aby choroba nie postępowała i nie pojawiały się komplikacje. Osoby cierpiące na podobny zespół muszą koniecznie znajdować się pod opieką ambulatoryjną takich specjalistów jak: gastroenterolog, onkolog, proktolog. Artykuł przeznaczony jest wyłącznie do wglądu wstępnego, a jedynie regularne badanie endoskopowe, zgodnie z zaleceniami lekarza, może być kluczem do zachowania zdrowia w przyszłości..

ZESPÓŁ PETZ-JEGERSA

ZESPÓŁ PEYTS-EGERSA (J. L. A. Peutz, holenderski lekarz, urodzony w 1886 r.; H. Jeghers; syn. Peitz-Touraine) jest dziedziczną polipowatością rodzinną przewodu pokarmowego połączoną z ogniskową melanozą skóry i błon śluzowych. Po raz pierwszy opisany w 1896 przez J. Hutchinsona, następnie przez Webera (F. P. Weber, 1919). Najpełniej klin, zdjęcie P. - strona E. opisane przez Peitza (J. L. A. Peutz, 1921), Touraine (A. Touraine, 1945) i H. Jeghers (1949) i in..

P. - E. s. objawiająca się mnogimi polipowatymi jelita cienkiego, rzadziej jelita grubego i żołądka, ogniskowa melanoza (patrz) w postaci ciemnych piegów, rzadziej plam kawowo-mlecznych na ustach (soczewica okołoustna), skóry twarzy, czasem błony śluzowej jamy ustnej i skóry innych osób obszary ciała. Ogniska melanozy są wykrywane od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie, w niektórych przypadkach mogą następnie zniknąć. Poszła polipowatość. - kish. przewód jest częściej wykrywany w wieku od 5 do 30 lat. Polipy mają średnicę od 0,1 do 2-3 cm lub więcej, histologicznie są to gruczolaki z wtrąceniami melaniny. Ustąpiła złośliwość polipów. - kish. ścieżka na stronie P. - E. rzadko obserwowane.

Klin, malowanie P. - E. s. czasami charakteryzuje się przedłużającym się bezobjawowym przebiegiem, w innych przypadkach obserwuje się zaburzenia dyspeptyczne i nawracające skurcze brzucha. Obserwuje się krwawienie z przewodu pokarmowego (patrz), wgłobienie lub obturacyjną niedrożność jelit (patrz).

Rozpoznanie ustala się głównie na podstawie badań rentgenowskich i endoskopowych. - kish. ścieżka. Badanie klinowe krewnych pacjenta pozwala na ujawnienie bezobjawowych przypadków P. - E. str. Diagnostyka różnicowa jest przeprowadzana z uogólnioną dziedziczną polipowatością, zespołem Gardnera (patrz. Zespół Gardnera) i innymi postaciami dziedzicznej i nabytej polipowatości. - kish. ścieżka (patrz jelita).

Leczenie skierowane jest do hl. arr. na szybkie usunięcie polipów poszedł. - kish. przewodu pokarmowego, w tym przez endoskopową polipektomię.

Rokowanie jest ogólnie dobre.


Bibliografia: Grebenev A. L. i wsp. Zespół Peitza - Touraine - Yeghers, Wedge med., t. 56, nr 4, s. 101, 1976; Shultsev GP i Nesmelova VV Przypadek zespołu skórno-jelitowego Peutza-Touraine'a-Jeghersa, ibid., Tom 43, nr 10, s. 123,1965; Gastroenterology, wyd. H. L. Bockus, str. 1022, Philadelphia a. o., 1974; Jeghers H., McKusick V. A. a. Katz K. H. Uogólniona polipowatość jelitowa i plamy melaninowe błony śluzowej jamy ustnej, warg i palców, New Engl. J. Med., V. 241, str. 993, 1949; P e u t z J. L. A. O bardzo niezwykłej łatwości rodzinnej polipowatości błony śluzowej przewodu pokarmowego i nosogardzieli, której towarzyszą specyficzne przebarwienia skóry i błony śluzowej, Ned. Maandschr. Geneesk., V. 10, s. 134, 1921; Touraine A. a. C o u d e r F. Lentiginose peri-orificielle et polypose viscerale, Presse med., T. 54, s. 405, 1946; Weber F. P. Plamy głębokiej pigmentacji błony śluzowej jamy ustnej niezwiązanej z chorobą Addisona, Quart. J. Med., V. 12, str. 404, 1918-1919.

Zespół Peitza Yeghersa u dzieci

Zespół Peitza-Jeggersa to dziedziczna polipowatość żołądkowo-jelitowa, która jest połączona z brązową pigmentacją jamy ustnej i błon śluzowych ust, a także skórą wokół ust i małymi stawami dłoni na powierzchniach grzbietowych..

Wśród różnych postaci rozlanej polipowatości okrężnicy szczególne miejsce zajmuje zespół Peitza-Jeghersa. Zespół ten charakteryzuje się triadą znaków, których połączenie pozwala wyróżnić go na niezależną jednostkę nozologiczną.

Pierwszym objawem o wyraźnym charakterze jest pigmentacja melaniną błon śluzowych jamy ustnej i warg, a także plamy pigmentacyjne na skórze wokół otworów pokarmowych (usta, odbyt). Rzadziej u pacjentów z tym zespołem plamy można znaleźć na skórze twarzy, palców rąk i nóg, w okolicy podkolanowej. Obecność tych plamek jest spowodowana wzrostem liczby melanocytów, a co za tym idzie - ilości melaniny w naskórku..

Takie plamy starcze (plamy soczewicowate) można znaleźć u niektórych pacjentów od urodzenia, ale częściej w pierwszym lub drugim roku życia. Liczba plam starczych na błonie śluzowej i ich kolor są różne. Lentigines mają rozmiar od 1-2 do 5-6 mm, z większymi plamami o nierównych krawędziach. Intensywność koloru waha się od brązowej do prawie czarnej, ale najczęściej spotykane są ciemnobrązowe plamy pigmentowe..

Według niektórych rodziców intensywność tych plam stopniowo rosła i była najbardziej widoczna w okresie przedpokwitaniowym..

Drugi objaw zespołu Peutza-Jeghersa charakteryzuje się obecnością pojedynczych polipów wzdłuż przewodu pokarmowego. Najczęściej iw dużych ilościach polipy są zlokalizowane w jelicie cienkim. Z wyglądu mogą być zaokrąglone lub z nierównymi krawędziami, ale wszystkie mają grubą nogę..

Jednak u takich pacjentów polipy można znaleźć w żołądku, dwunastnicy i okrężnicy, a czasem w innych narządach jamy - w przełyku, woreczku żółciowym, moczowodzie czy pęcherzu..

Pod względem histologicznym wszystkie polipy mają budowę gruczołową z obszarami proliferacji nabłonka i oznakami przewlekłego zapalenia. Charakterystyczną cechą polipów w zespole Peitza-Jeghersa jest obecność rozgałęzionych warstw mięśni gładkich w ich zrębie, co wskazuje, że polipy te należą do hamartoma.

Złośliwość takich polipów jest niezwykle rzadka, jednak w piśmiennictwie przedstawiono indywidualne doniesienia o złośliwej degeneracji polipów hamartoma..

Trzeci znak jest przez wielu uważany za dziedziczny charakter choroby, przenoszony przez dziedziczenie autosomalne dominujące. Ten znak nie zawsze jest dobrze widoczny. Nie stwierdzono predyspozycji seksualnych do tego zespołu..

Objawy zespołu Peutza-Jeghersa

Głównymi objawami zespołu Peitza-Jeghersa są bóle brzucha, wymioty, a czasem krwawienie z jelit. Bóle brzucha mają zwykle charakter skurczowy, mają różną intensywność i są związane z występowaniem wgłobienia.

Mechanizm powstawania wgłobienia u pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa jest następujący. Polip, będący rodzajem ciała obcego w świetle jelita, jest w wyniku perystaltyki wypychany do dalszych części jelita. Jednak przymocowany do ściany jelita dużą nogą polip ciągnie proksymalną część jelita, która jest wprowadzana za polipem. Ułatwia to również długa i ruchoma krezka jelita cienkiego i grubego u dzieci, a także łatwa rozciągliwość jelit, zwłaszcza cienkich. W ten sposób dochodzi do wgłobienia jelit u pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa, najczęściej jelita cienkiego..

Wgłobienie jelita cienkiego u większości pacjentów z polipowatością hamartoma jest przewlekłe. Stopniowo dochodzi do znacznego rozszerzenia światła jelita cienkiego w miejscach wgłobienia, w naczyniach krezki występuje wyraźne przekrwienie.

Dowodem na to, że wgłobienia w jelicie cienkim w zespole Peitza-Jeghersa są przewlekłe, przerosty ścian jelita cienkiego w miejscach wgłobienia, może również służyć zwiększenie średnicy naczyń w tych okolicach. Charakterystyczne jest, że zachowuje się przejście treści jelitowej, chociaż staje się wolniejsze. Liczba wgłębień u jednego pacjenta może być różna i zależy od liczby polipów w jelicie cienkim. Wgłębienia występują najczęściej przy średnicy polipa 1,5 cm lub większej, to znaczy, gdy polip początkowo zamyka światło jelita o około połowę. Jeśli polipy znajdują się w niewielkiej odległości od siebie, możliwe jest utworzenie wielowarstwowej inklinacji w dwóch, trzech lub więcej warstwach..

Wszyscy pacjenci z wgłobieniem jelita cienkiego przynajmniej raz zwymiotowali. U niektórych pacjentów wymioty są trwałe, zwłaszcza gdy duże polipy są zlokalizowane w dwunastnicy lub początkowej części jelita czczego. Jednak posiadanie tak dużych polipów jest mniej powszechne w zespole Peitza-Jeghersa..

Oprócz częściowej niedrożności jelit, wgłobienie jelita może powodować niedokrwienie i martwicę okolicy jelit. Najprawdopodobniej nie znajduje się w jelicie cienkim, ale w jelicie grubym, zwłaszcza w okolicy nietrwałych zwieraczy okrężnicy. Najczęściej inwaginaty są zlokalizowane w esicy, ale ich tworzenie jest również możliwe w okrężnicy poprzecznej..

Dzieci z zespołem Peitza-Jegersa nie mają biegunki, zmian w równowadze wodno-elektrolitowej, deformacji końcowych paliczków palców rąk i nóg typu „podudzia”, które występują u dorosłych pacjentów i są typowe dla dzieci z młodzieńczą postacią rozlanej polipowatości o niewyrównanym przebiegu choroby.

Niezwykle rzadko zdarza się, że zespół Peitza-Jegersa nie ma objawów bólowych, ale współistniejąca niedokrwistość hipochromiczna utrzymuje się przez wiele lat, co może być dominującym objawem klinicznym choroby. Niedokrwistość jest wykrywana u wszystkich chorych dzieci z zespołem Peitza-Jegersa, ale obfite krwawienia są niezwykle rzadkie..

Diagnostyka zespołu Peutza-Jeghersa

Rozpoznanie zespołu Peitza-Jeghersa nie nastręcza większych trudności. Wyraźny objaw - pigmentacja melaniny błony śluzowej warg, policzków - w prawie 100% przypadków wskazuje na obecność zespołu Peitza-Jeghersa u pacjenta. Ta pigmentacja jest charakterystyczna tylko dla tego zespołu..

Niemniej postawienie diagnozy to tylko część sprawy i najwyraźniej nie najważniejsza. O wiele ważniejsze jest określenie lokalizacji i wielkości zmiany przez polipy przewodu żołądkowo-jelitowego, ponieważ od tego będzie zależeć charakter i objętość interwencji chirurgicznej.

Wszyscy chorzy z polipowatością hamartoma lub z podejrzeniem tej choroby muszą zostać poddani badaniu endoskopowemu górnego i dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Ponadto konieczne jest zbadanie okolicy jelita czczego za więzadłem Treitza i końcowym odcinkiem jelita krętego..

Trudno przecenić wartość diagnostyczną tych metod, jednak większość polipów u pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa jest z reguły zlokalizowana w tych częściach jelita cienkiego, których nie można zbadać endoskopowo. Pod tym względem wideo endoskopię torebkową można uznać za bardzo obiecującą, w ostatnich latach coraz częściej stosuje się ją w praktyce pediatrycznej..

Badanie rentgenowskie przewodu pokarmowego jest bardzo pracochłonne, daje dużą dawkę promieniowania, ale nie jest zbyt pouczające.

Ultrasonografia ma dużą wartość diagnostyczną w wykrywaniu wgłobienia u pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa. Na echogramach wgłębienia to formacje składające się z dwóch pierścieni. Pierścień zewnętrzny ma strukturę hipoechogeniczną, a pierścień centralny jest zdefiniowany jako gęstsze jądro. Taka konfiguracja wpustu na echogramach jest najwyraźniej spowodowana tym, że zewnętrzny pierścień jest bardziej obrzęknięty i mniej gęsty, ale ściska wewnętrzną pętlę jelita cienkiego, która na echogramach wygląda jak gęstszy pierścień.

Leczenie zespołu Peitza-Jeghersa

Leczenie pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa jest dość złożonym problemem. Do tej pory nie przedstawiono jasnych wskazań i nie określono konkretnego zakresu działań terapeutycznych, nie tylko dla dzieci, ale także dla dorosłych pacjentów. Wielu autorów, którzy obserwowali poszczególnych pacjentów z tą chorobą, ogranicza się do opisywania przypadków klinicznych lub zaleca endoskopową higienę przewodu pokarmowego..

Jednak wskazania do interwencji chirurgicznej u dzieci z zespołem Peitza-Jeghersa są bezwzględne, gdy tylko zostanie ustalone rozpoznanie i potwierdzona obecność wgłobienia jelita. Ponadto podczas operacji należy zwrócić szczególną uwagę na rewizję jelita cienkiego i usunięcie wszystkich istniejących polipów, co służy jako niezawodne zapobieganie rozwojowi wgłobienia u pacjentów z polipowatością hamartoma..

Należy również usunąć polipy znajdujące się w zasięgu endoskopów. Rokowanie w zespole Peutza-Jeghersa

Wyniki długoterminowe są generalnie korzystne. Jednak przy zespole Peitza-Jeghersa konieczna jest długotrwała i stała obserwacja ambulatoryjna pacjentów z regularnym badaniem endoskopowym i ultrasonograficznym stanu przewodu pokarmowego (przynajmniej raz w roku). Wynika to z pojawienia się nowych polipów w różnych częściach przewodu żołądkowo-jelitowego..

Zespół Peutza-Jeghersa

OMIM 175200

Nasz zespół profesjonalistów odpowie na Twoje pytania

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) (OMIM 175200) jest ciężką chorobą dziedziczną, w której występuje wysokie ryzyko wystąpienia polipów (hamartoma) w przewodzie pokarmowym. W przypadku zespołu Peitza-Jegersa istnieje duże prawdopodobieństwo (ponad 90%) zachorowania na raka żołądka, jelit, trzustki, piersi, jajników i innych narządów. Pierwszym objawem choroby mogą być plamy starcze w brzegowych obszarach skóry i błon śluzowych, które pojawiają się zwykle w dzieciństwie. Niedrożność jelit może być konsekwencją polipowatości przewodu pokarmowego. Mężczyźni i kobiety chorują z tą samą częstotliwością..

Gen STK11, gen supresorowy nowotworu kodujący kinazę serynowo / treoninową 11, jest zlokalizowany w regionie 19p13.3 i składa się z 10 eksonów. Zespół Peitza-Jeghersa jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Wystąpienie mutacji w genie STK11 prowadzi do rozwoju zespołu PJS. Nie opisano częstych mutacji i „gorących punktów” w genie. Jednak nie wszyscy pacjenci z objawami charakterystycznymi dla tego zespołu mają mutacje w genie STK11. Zakłada się, że istnieją inne geny kandydujące na tę chorobę, ale nie zostały one jeszcze zidentyfikowane..

Poszukiwanie mutacji w genie STK11 pozwala na bezpośrednią diagnostykę DNA PJS. Pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Peitza-Jeghersa i ich krewni, otrzymują rejestrację w przychodni i nadzór wyspecjalizowanych specjalistów.

Zespół Peutza-Yegersa

(Zespół Peitza-Yegersa)

Elliot M. Livstone

, MD, Sarasota Memorial Hospital, Sarasota, FL

Wydaje się, że większość (66 do 94%) przypadków jest spowodowana mutacją linii zarodkowej w genie supresorowym guza STK11 / LKB1 (kinaza serynowo / treoninowa 11). Pacjenci mają znacznie zwiększone ryzyko raka przewodu pokarmowego i innych jego lokalizacji. Ze strony przewodu pokarmowego może rozwinąć się rak trzustki, żołądka, jelita cienkiego i okrężnicy. Inne nowotwory obejmują raka piersi, płuc, macicy, jajników i jąder.

Przebarwienia pojawiają się na skórze i błonach śluzowych - szczególnie wokół ust, na wargach i dziąsłach, dłoniach i stopach. Plamy mogą ustąpić w okresie dojrzewania, z wyjątkiem tych znajdujących się na błonie śluzowej policzka. Polipy mogą krwawić i często są przyczyną niedrożności jelit lub wgłobienia jelit.

Rozpoznanie zespołu Peutza-Jeghersa opiera się na obrazie klinicznym. W przypadku tego zespołu należy ocenić pacjentów z pigmentacją okołoustną lub policzkową i / lub polipami gamartmatycznymi przewodu pokarmowego ≥ 2 lub z wywiadem rodzinnym zespołu Pütza-Jegersa, w tym testów na obecność mutacji STK11 (zob. College of Gastroenterology [wytyczne kliniczne American College of Gastroenterology dotyczące testów genetycznych i leczenia dziedzicznych zespołów nowotworowych przewodu pokarmowego]).

Profilaktyczne badania przesiewowe w kierunku raka żołądka i jelit u pacjentów z zespołem Pütza-Jägersa obejmują kolonoskopię, endoskopię górnego odcinka przewodu pokarmowego i endoskopię kapsułkową, począwszy od 8 roku życia, a następnie prowadzono na podstawie wyników. Profilaktyczne badania przesiewowe w kierunku raka piersi, jajnika, trzonu macicy i szyjki macicy powinny obejmować samobadanie piersi od 18 roku życia, a następnie od 25 roku życia z corocznym badaniem ginekologicznym, USG miednicy lub pochwy, cytologią (test PAP) i rezonansem magnetycznym klatki piersiowej i / lub mammografii. Ponadto badania przesiewowe w kierunku raka trzustki należy rozpocząć w wieku 30 lat i obejmować cholangiopankreatografię rezonansu magnetycznego (MRCP) lub ultrasonografię endoskopową. Profilaktyczne badanie jąder (pod kątem guzów z komórek Sertoliego) poprzez badanie jąder powinno być przeprowadzane corocznie od urodzenia do okresu dojrzewania; Badanie ultrasonograficzne należy wykonać, jeśli nieprawidłowości zostaną wykryte podczas badania palpacyjnego lub feminizacji. Chociaż pacjenci z zespołem Pütza-Jagera są narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka płuca, specjalne badania przesiewowe nie są zalecane, ale należy je rozważyć, jeśli pacjenci palą (patrz także Wytyczne praktyki klinicznej dotyczące badań genetycznych i leczenia dziedzicznych zespołów raka żołądka i jelit American College of Gastroenterology Wytyczne kliniczne College of Gastroenterology dotyczące testów genetycznych i leczenia dziedzicznych zespołów nowotworowych przewodu pokarmowego])

Krewni pierwszego stopnia powinni zostać zbadani pod kątem zmian skórnych zgodnych z zespołem Pütz-Jagers.

Zwykle usuwa się polipy okrężnicy> 1 cm.

Dodatkowe informacje

Wytyczne kliniczne American College of Gastroenterology dotyczące testów genetycznych i leczenia dziedzicznych zespołów nowotworowych przewodu pokarmowego

Polip Peutza jaegera żołądka. Zespół Peutza-Jägersa - przyczyny, objawy i rozpoznanie zespołu Peutza-Jägersa. Cały powód jest dziedziczny

Zespół Peutza-Jeghersa-Touraine'a został po raz pierwszy opisany przez J. Hutchinsona w 1896 roku. Bardziej szczegółowy opis podał F. L. A. Peutz w 1921 roku na podstawie obserwacji 3 członków rodziny, u których pigmentacja twarzy była połączona z polipowatością jelit. Zasugerował dziedziczny charakter choroby. W 1941 roku A. Touraine opisał w literaturze ten zespół, który nazwał zespołem objawów Lentigo poliposis. H. Jeghers i in. w 1949 roku opisano 10 przypadków tego cierpienia i podkreślono charakterystyczną triadę: polipowatość przewodu pokarmowego, dziedziczny charakter choroby, plamy starcze na skórze i błonach śluzowych. Od tego czasu cierpienie to jest określane jako zespół Peitza-Jeghersa-Touraine'a..

W literaturze krajowej pierwsze doniesienia o zespole Peitza-Jeghersa-Touraine'a pochodzą z 1960 roku..

Zespół Peutza-Jeghersa-Touraine'a występuje na wszystkich kontynentach. Kobiety częściej chorują niż mężczyźni. Fakt, że zespół występuje u kilku członków tej samej rodziny, świadczy o jego dziedzicznej genezie. Dziedziczenie autosomalne dominujące. W ten sposób Defort i Lil opisali obserwację rodziny 107 osób, w tym 20 z zespołem Peitza-Jeghersa-Touraine'a. Według wielu badaczy dziedziczne przenoszenie zespołu jest spowodowane dominującym genem i może być przenoszone zarówno przez linie męskie, jak i żeńskie. Czasami dominujący gen nie przenosi w pełni patologicznej transformacji, dlatego występuje polipowatość przewodu pokarmowego bez plam starczych i odwrotnie.

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) jest chorobą dziedziczną, w której występuje zwiększone ryzyko wystąpienia polipów przewodu pokarmowego, a także raka piersi, jelit, trzustki, żołądka, jajników i innych narządów.

Życiowa szansa na raka u osób z zespołem Peitza-Jeghersa wynosi około 93%.

Jakie są objawy zespołu Peutza-Jeghersa?

Zmiany chorobowe występujące przy zespole Peitza-Jeghersa - hamarmatomy - to nagromadzenie przerośniętej normalnej tkanki, która czasami przekształca się w nowotwory złośliwe. Polipy gamarmatyczne w przewodzie pokarmowym mogą prowadzić do krwawienia i niedrożności - kolejna oznaka choroby.

W Stanach Zjednoczonych średni wiek pacjentów z objawami żołądkowo-jelitowymi PJS wynosi 10 lat..

Co powoduje zespół Peutza-Jeghersa?

Gen STK11, znany również jako gen LKB1, jest jedynym genem, który do tej pory był powiązany z tą chorobą. Mutacja (zmiana) genu STK11 prowadzi do rozwoju PJS. Naukowcy sugerują, że istnieją inne geny odpowiedzialne za tę chorobę, ale nie zostały one jeszcze zbadane..

Jak dziedziczy się zespół Peitza-Jeghersa?

Jednak około 45% pacjentów z zespołem Peutza-Jeghersa nie ma rodzinnej historii PJS. Dokładny odsetek przypadków spowodowanych nową mutacją (de novo) jest nieznany. Ale jeśli ta mutacja nastąpi, to chory ma takie same 50% szans na przekazanie jej biologicznemu dziecku..

Pary, które zamierzają powiększyć swoją rodzinę i obawiają się o zdrowie swoich dzieci, powinny skontaktować się z poradnią genetyczną. Aby zidentyfikować mutację genu, należy przeprowadzić analizę genetyczną obojga rodziców. W przypadku sztucznego zapłodnienia przeprowadza się preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (PGD). Ta procedura pozwoli parze, w której jest pacjentka z zespołem Peutza-Jeghersa, na urodzenie zdrowego dziecka..

Samica jaja jest usuwana i zapładniana w laboratorium. Kiedy zarodek osiągnie określony rozmiar, jedną z jego komórek pobiera się do analizy i bada pod kątem chorób dziedzicznych. Rodzice mogą wtedy wybrać embrion bez mutacji genetycznej, który zostanie wykorzystany do transferu. PGD ​​jest używane od ponad dziesięciu lat, umożliwiając rodzicom z ciężkimi chorobami dziedzicznymi uwolnienie potomstwa od obciążenia genetycznego.

Jak powszechny jest zespół Peutza-Jeghersa?

Jak diagnozuje się zespół Peitza-Jeghersa??

Charakterystyczne plamy starcze na twarzy, palcach.
. Obecność polipów gamarmatycznych w przewodzie pokarmowym.
. Polipy jelita cienkiego.
. Posiadanie krewnych z PJS.

Osoby podejrzane o zespół Peitza-Jeghersa powinny zostać przebadane genetycznie pod kątem mutacji STK11. Jeśli choroba zostanie potwierdzona, amerykańscy lekarze zalecają wykonanie badań innym członkom rodziny pacjenta. Co ciekawe, nie wszyscy pacjenci z objawami PJS wykazują mutację STK11..

Jakie są zagrożenia związane z zespołem Peutza-Jeghersa??

Jakie są opcje badań przesiewowych w kierunku zespołu Peutza-Jeghersa?

Ogólne badania przesiewowe w kierunku raka dla wszystkich pacjentów z PJS zalecane w Stanach Zjednoczonych:

Badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej: po 30 latach, co rok lub dwa.
. Badanie endoskopowe żołądka i przełyku: od 10 roku życia co 2 lata.
. Kolonoskopia: od 10 roku życia, co 2 lata.

Badania przesiewowe w kierunku raka u kobiet z zespołem Peutza-Jeghersa zalecane w USA:

. Samobadanie piersi: raz w miesiącu od 20 roku życia.
. Badanie piersi przez lekarza: corocznie od 20 roku życia.
. Mammografia: co 2-3 lata, począwszy od 20 roku życia; po 40 latach - rocznie.
. Badanie ginekologiczne, w tym cytologia i USG przezpochwowe: co roku.

Badania przesiewowe w kierunku raka u mężczyzn z PJS zalecane w USA:

. Badanie jąder i USG: corocznie od 20 roku życia.
. Należy pamiętać, że u mężczyzn może rozwinąć się guz jądra z komórek Sertoliego (LCST), który wydziela estrogen i prowadzi do powiększenia piersi (ginekomastii) i upośledzenia budowy ciała.

W 1921 roku A.Peitz opisał zespół charakteryzujący się klinicznie połączeniem znamion (lentiginoza) wokół naturalnych otworów i polipowatości przewodu pokarmowego oraz genetycznie przez wyraźnie dziedziczną naturę tych chorób..

Pierwszy opis został dodany później przez Touraine (1945) i Jaegers (1948).

Etiopatogeneza zespołu Peutza-Touraine'a-Jeghersa.

Etiopatogeneza nie jest w pełni poznana.

Zespół Peitza-Touraine-Jeghersa ma charakter rodzinny i dziedziczny. Jest przenoszony w sposób dominujący i jest prawdopodobnie spowodowany mutacją jednego genu plejotropowego (jedynego) o tropizmie ekto- i endodermalnym. Jej odmienna penetracja wyjaśnia pojawienie się samej lentiginozy lub tylko oddzielnej polipowatości. W wielu przypadkach wyraźny rodzinny charakter został udowodniony przez pojawienie się anomalii w dwóch, a nawet trzech pokoleniach tej samej rodziny. Opisano także przypadki, w których nie można było udowodnić ich rodzinnego charakteru..

Przyczyną zaburzenia pigmentu może być zaburzenie enzymatyczne, które zakłóca złożone reakcje, począwszy od piroksyny, a skończywszy na melaninie.

Niedawno udowodniono (Luclitenberger i wsp.) Obecność wtrętów cytoplazmatycznych zawierających kwas dezoksyrybonukleinowy na poziomie polipów okrężnicy. Obserwacja przemawia za możliwą etiologią wirusa.

W praktyce medycznej zespół ten występuje dość rzadko. Występuje najczęściej u małych dzieci. Od roku opisu zespołu do 1968 roku opisano 200 przypadków u dzieci, podobnie jak u dorosłych.

Z połączenia badań tych trzech autorów uzyskuje się zespół, który jest obecnie znany pod nazwą:

  • Zespół Peitza-Touraine-Jeghersa;
  • Zespół Peutza;
  • Zespół Peitza-Touraine'a;
  • Zespół Peitza-Jaegersa;
  • Zespół Hutchinsona-Webera-Peutza;
  • polipowatość jelit z pigmentacją skóry;
  • lentiginoza wokół naturalnych otworów;
  • lentiginoza i polipowatość przewodu pokarmowego;
  • melanoplakia z polipami jelita cienkiego;
  • soczewkowata polipowatość Touraine.

Symptomatologia zespołu Peutza-Touraine'a-Jeghersa.

Mole (lentiginoza) wokół naturalnych otworów.

Lentiginoza charakteryzuje się pojawieniem się ciemnobrązowych plam, dużych, o średnicy kilku milimetrów. Spowodowane są one wzrostem liczby melanocytów, a co za tym idzie - ilości melaniny w naskórku..

Zwykle te pieprzyki pojawiają się po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia i tylko, wyłącznie u nastolatków lub dorosłych.

Są zlokalizowane głównie wokół naturalnych otworów (zarówno skóry, jak i błon śluzowych), na palcach rąk i nóg oraz w okolicy podkolanowej.

Na twarzy intensywny kolor ust, nosa, kości policzkowych i błon śluzowych policzków (bardziej intensywna pigmentacja wokół ust). Twarz jest jakby poplamiona wieloma plamami melaniny. Rzadziej zlokalizowane są na spojówce powiek, szyi, uszach, w okolicy pępka oraz w okolicy odbytu. Wyjątkowo zabarwienie może wpływać na spojówkę gałki ocznej, tęczówkę i, rzadziej, dno oka..

Z biegiem czasu pigmentacja zanika lub nawet całkowicie zanika w okresie dojrzewania.

Polipy przewodu pokarmowego są małe, okrągłe, gładkie, wystające pod błonę śluzową. Ich dominujący układ w kolejności częstości jest następujący: w jelicie cienkim (zwłaszcza w jelicie krętym), w okrężnicy i odbytnicy, w żołądku i wyjątkowo na błonach śluzowych nosogardzieli, pęcherza, miedniczki nerkowej i oskrzeli.

Summerhunt (1970) na podstawie osobistych obserwacji wyraził opinię, że polipowatość przewodu pokarmowego często łączy się z polipowatością moczowodu..

Diagnostyka zespołu Peutza-Touraine-Jeghersa.

W przypadku badania semiologicznego rozpoznanie polipowatości przewodu pokarmowego jest trudne. Jedyne metody diagnostyczne, które mogą to zrobić, to:

  • zdjęcie żołądka i jelit ze środkiem kontrastowym;
  • rektoskopia;
  • irygoskopia;
  • czasami diagnozę stawia się przypadkowo podczas operacji ostrego krwawienia z brzucha lub jelit.

Anatomia zespołu Peutza-Touraine'a-Jeghersa.

Badanie patologiczne wskazuje na obecność polipów w niektórych częściach przewodu pokarmowego, narządach moczowych, nosogardzieli i oskrzelach. Czasami polipy są obecne w kilku z tych obszarów jednocześnie.

Badanie histologiczne ujawnia barwnik melaniczny w polipach.

Przebieg i rokowanie zespołu Peutza-Touraine'a-Jeghersa.

Przebieg i rokowanie są ograniczone ze względu na pojawienie się różnych powikłań. Jeśli plamy starcze pojawiają się w pierwszych latach życia (nawet od urodzenia), polipowatość przewodu pokarmowego pojawia się znacznie później (zwykle między 5 a 30 lat).

Polipowatość może utrzymywać się latami bez żadnych objawów, ale najczęściej jest wykrywana w wyniku urazów (uraz brzucha):

  • obfite krwawienie z przewodu pokarmowego,
  • powolne wgłobienie jelit (przemijające lub nieodwracalne),
  • volvulus.

Możliwość złośliwej transformacji jest nadal przedmiotem wielu dyskusji.

Leczenie zespołu Peutza-Touraine-Jeghersa.

Nie ma lekarstwa etiologicznego.

Wskazania do operacji są umieszczane ostrożnie, z reguły tylko w przypadku izolowanych polipów, zwłaszcza zlokalizowanych na błonie śluzowej żołądka. W takich przypadkach wyniki są korzystne. Interwencja chirurgiczna jest obowiązkowa w przypadku ciężkich powikłań mechanicznych (skręt jelit, wgłobienie jelit) lub masywnego krwawienia, które nie reaguje na leczenie farmakologiczne.

Zespół Peutza-Jeghersa lub polipowatość hamartoma przewodu żołądkowo-jelitowego (GIT) jest chorobą sierocą (Zaprudnov A.M.) charakteryzującą się wieloma łagodnymi polipami (hamartoma) żołądka, jelita cienkiego i grubego, a jednocześnie, ciemnobrązowe plamy pigmentowe, okrągłe lub owalne, o średnicy od 1 do 5 mm, zwykle zlokalizowane na skórze twarzy, wokół ust i oczu, na nosie, rzadziej na kończynach, na błonie śluzowej jamy ustnej, czasem na genitaliach i odbytnicy.

Zespół Peutza-Jeghersa jest chorobą autosomalną dominującą. Według różnych autorów częstość jej występowania waha się od 1 do 50 000 do 1 do 200 000 noworodków. Częstość występowania choroby jest taka sama u mężczyzn i kobiet..

Zabarwienie melaninowe warg i błony śluzowej policzków z zespołem Peutza-Jegersa (Kaibysheva V.O. et al.)


Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10, zespół Peutza-Jegersa należy do „klasy XVII. Wrodzone wady rozwojowe [wady rozwojowe], deformacje i anomalie chromosomalne (Q00-Q99) ”, ramka„ Q80-Q89 Inne wady wrodzone ”, pozycja„ Q85.8 Inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej ”.

Polipy w zespole Peutza-Jeghersa występują w całym przewodzie pokarmowym, od żołądka do odbytnicy. Zwykle umiejscowione nierównomiernie: małe częściej zlokalizowane są w żołądku, dwunastnicy i okrężnicy, a duże - w chudych. Makroskopowo polipy mogą być płaskie lub wysokie, o różnych rozmiarach (od kilku milimetrów do 5 lub więcej centymetrów), o gładkiej lub zrazikowej powierzchni, na szerokiej podstawie i na szypułce. Polipy są zlokalizowane pojedynczo lub w skupiskach, czasami pokrywając całą powierzchnię błony śluzowej, przypominając dywan. U pacjentów z zespołem Peutza-Jegersa, wraz z polipami hamartoma w okrężnicy i żołądku, często stwierdza się polipy gruczolakowate (Kaibysheva V.O. et al.).

Zgodnie z teorią dystopii embrionalnej, polipy w zespole Peutza-Jeghersa uważa się za wynik nieprawidłowego rozwoju embrionalnego błony śluzowej żołądka. Utrzymują się w błonie śluzowej żołądka od okresu embrionalnego i mają wysoką potencjalną energię wzrostu (Erdes S.I., Sergeeva T.N.).

Zespół Peitza-Jeghersa to tak zwana choroba „prawdopodobnie przedrakowa”, z ryzykiem raka od 5 do 10% (Tertychny A.S.).

Molekularne podłoże genetyczne zespołu Peutza-Jeghersa

Mutacje w genie STK11 stwierdza się u 70–80% pacjentów. Przyczyną różnic w diagnostyce mutacji są metody ich wykrywania. Ponadto dla pacjentów z fenotypem zespołu, ale bez zidentyfikowanych mutacji w genie STK11, omawia się heterogeniczność i możliwość istnienia drugiego genu odpowiedzialnego za zespół w locus 19q13.4 (Kazubskaya T.P. et al.).

Leczenie
Profesjonalne publikacje medyczne dotyczące diagnostyki i leczenia zespołu Peutza-Jeghersa
  • Kaibysheva V.O., Ivashkin V.T., Baranskaya E.K., Shifrin O.S., Pyurveeva K.V., Leonovich A.E., Sklyanskaya O.A., Sheptulin A.A. Zespół Peitza-Jegersa: przegląd literatury i opis własnej obserwacji klinicznej / / RZHGGK. 2011. Nr 2. Str. 54–61.

Jedną z najpoważniejszych dolegliwości ze strony układu pokarmowego o charakterze genetycznym jest rozlana polipowatość, która atakuje odbytnicę i okrężnicę. Chorobę tę należy odróżnić od porażki pojedynczych i grupowych polipów, ponieważ dotykając osobę nawet w młodości, w wieku 50 lat, w prawie 100 procentach przypadków zmienia się w onkologię. Choroba może występować w trzech głównych postaciach:

  • Rozlana polipowatość rodzinna;
  • Zespół Gardnera;
  • Zespół Peutza-Jeghersa.

Chodzi o ostatnią odmianę, o której porozmawiamy bardziej szczegółowo, w szczególności dowiemy się, co powoduje jej rozwój, rozważymy objawy choroby i metody jej leczenia.

Cały powód jest dziedziczny

Mówiąc o przyczynach rozwoju tego zespołu, eksperci wyróżniają wyłącznie dziedziczną predyspozycję. Statystyki są rozczarowujące: jeśli rodzina osoby ma cierpiących krewnych, zachoruje z prawie stuprocentowym prawdopodobieństwem. Dokładniej, choroba będzie mu nieodłączna od urodzenia, az czasem, z reguły, w dość młodym wieku, przejawi się.

Wydawałoby się, że wszystko jest wystarczająco jasne. W rzeczywistości lekarze uważają tę dolegliwość za jedną z najsłabiej zbadanych. Rzecz w tym, że do tej pory naukowcom udało się zidentyfikować tylko jeden gen, którego obecność determinuje osobę zagrożoną. Ale lekarze sugerują obecność wielu innych genów, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane..

Jak objawia się choroba?

Głównym objawem choroby są charakterystyczne plamy starcze, które można rozpoznać po wielu objawach:

  • pokrywają zarówno skórę, jak i błony śluzowe;
  • są małe, rzadko przekraczają trzy do czterech milimetrów średnicy i są okrągłe lub owalne;
  • wyraźnie oddzielone od siebie i nigdy się nie łączą, zawsze są oddzielone co najmniej małymi obszarami całkowicie czystej skóry;
  • gama kolorów może wahać się od żółtawo-brązowych do dość nasyconych brązowych odcieni, podczas gdy plamy znajdujące się na błonach śluzowych, a także czerwona obwódka warg, wyróżniają się niebieskawo-brązowym odcieniem;
  • plamy starcze uderzająco różnią się od zwykłych piegów, z reguły mają charakter sezonowy i zmieniają intensywność koloru w zależności od pory roku i nigdy nie wystają ponad powierzchnię skóry, co pozwala je odróżnić od pieprzyków i innych formacji.

Z reguły temu objawowi towarzyszy szereg innych, w szczególności skurcze i dudnienie, ciągłe wzdęcia, biegunka i ogólne osłabienie. Ponadto zespół Peitza-Jeghersa w niektórych przypadkach może wystąpić bez wszystkich powyższych zjawisk. Ale nawet w przypadku obecności tego ostatniego pacjent może nie martwić się na czas. Chodzi o to, że opisane objawy są typowe dla wielu innych chorób i stanów patologicznych, aż do banalnego zatrucia pokarmowego.

Metody i metody leczenia

Pacjenci cierpiący na ten zespół, a także ich bliscy, którzy się nie ujawnili, powinni być stale rejestrowani w przychodni i jednocześnie poddawać się badaniu rentgenowskiemu co najmniej raz lub dwa razy w roku. Takie środki wcale nie są niepotrzebnym środkiem ostrożności, ponieważ pomagają kontrolować wzrost polipów..

Leczenie choroby uzależnione jest od charakteru zmian polipowatych:

  1. W przypadku pojedynczych dużych polipów eksperci nalegają na wykonanie operacji chirurgicznej lub przeprowadzenie delikatniejszej interwencji laserowej, którą należy przeprowadzić jak najszybciej, zanim zaczną się komplikacje..
  2. Wiele polipów to bardziej złożone i słabo poznane zjawisko. Specjaliści nie mogą jeszcze dojść do porozumienia co do metod, które powinny być stosowane w ich leczeniu. Ale wielu nadal zaleca przejście na łagodną dietę jako profilaktykę, a także od czasu do czasu poddanie się kuracji lekami o umiarkowanym działaniu ściągającym. W szczególności mówimy o tanalbinie, bizmucie sodu i innych tego rodzaju środkach, które zapobiegną późniejszemu wzrostowi polipów, a nawet krwawieniu. Do usuwania takich polipów stosuje się również nowoczesną technikę endoskopową, ale nie we wszystkich przypadkach jest ona skuteczna..

Osobno należy podkreślić, że w przypadku powikłań, np. Obturacyjnej niedrożności jelit czy krwawienia z przewodu pokarmowego, pacjent wymaga natychmiastowej hospitalizacji na oddziale chirurgicznym. Opóźnienie w tym przypadku jest niezwykle niebezpieczne i może nawet kosztować chorego życie.


Powiedz swoim przyjaciołom! Udostępnij ten artykuł znajomym w swojej ulubionej sieci społecznościowej za pomocą przycisków społecznościowych. podziękować!

Zespół Peitza-Jeghersa: choroba jest tak przerażająca?

Jedną z najpoważniejszych dolegliwości ze strony układu pokarmowego o charakterze genetycznym jest rozlana polipowatość, która atakuje odbytnicę i okrężnicę. Chorobę tę należy odróżnić od porażki pojedynczych i grupowych polipów, ponieważ dotykając osobę nawet w młodości, w wieku 50 lat, w prawie 100 procentach przypadków zmienia się w onkologię. Choroba może występować w trzech głównych postaciach:

  • Rozlana polipowatość rodzinna;
  • Zespół Gardnera;
  • Zespół Peutza-Jeghersa.

Chodzi o ostatnią odmianę, o której porozmawiamy bardziej szczegółowo, w szczególności dowiemy się, co powoduje jej rozwój, rozważymy objawy choroby i metody jej leczenia.

Cały powód jest dziedziczny

Mówiąc o przyczynach rozwoju tego zespołu, eksperci wyróżniają wyłącznie dziedziczną predyspozycję. Statystyki są rozczarowujące: jeśli rodzina osoby ma krewnych, którzy cierpią na chorobę, zachoruje z prawie stuprocentowym prawdopodobieństwem. Dokładniej, choroba będzie mu nieodłączna od urodzenia, az czasem, z reguły, w dość młodym wieku, przejawi się.

Wydawałoby się, że wszystko jest wystarczająco jasne. W rzeczywistości lekarze uważają tę dolegliwość za jedną z najsłabiej zbadanych. Rzecz w tym, że do tej pory naukowcom udało się zidentyfikować tylko jeden gen, którego obecność determinuje osobę zagrożoną. Ale lekarze sugerują obecność wielu innych genów, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane..

Jak objawia się choroba?

Głównym objawem choroby są charakterystyczne plamy starcze, które można rozpoznać po wielu objawach:

  • pokrywają zarówno skórę, jak i błony śluzowe;
  • są małe, rzadko przekraczają trzy do czterech milimetrów średnicy i są okrągłe lub owalne;
  • wyraźnie oddzielone od siebie i nigdy się nie łączą, zawsze są oddzielone co najmniej małymi obszarami całkowicie czystej skóry;
  • gama kolorów może wahać się od żółtawo-brązowych do dość nasyconych brązowych odcieni, podczas gdy plamy znajdujące się na błonach śluzowych, a także czerwona obwódka warg, wyróżniają się niebieskawo-brązowym odcieniem;
  • plamy starcze uderzająco różnią się od zwykłych piegów, z reguły mają charakter sezonowy i zmieniają intensywność koloru w zależności od pory roku i nigdy nie wystają ponad powierzchnię skóry, co pozwala je odróżnić od pieprzyków i innych formacji.

Z reguły temu objawowi towarzyszy szereg innych, w szczególności skurcze i dudnienie brzucha, ciągłe wzdęcia, biegunka i ogólne osłabienie. Ponadto zespół Peitza-Jeghersa w niektórych przypadkach może wystąpić bez wszystkich powyższych zjawisk. Ale nawet w przypadku obecności tego ostatniego pacjent może nie martwić się na czas. Chodzi o to, że opisane objawy są typowe dla wielu innych chorób i stanów patologicznych, aż do banalnego zatrucia pokarmowego.

Metody i metody leczenia

Pacjenci cierpiący na ten zespół, a także ich bliscy, u których choroba się nie objawiła, powinni być stale monitorowani przez przychodnię i jednocześnie poddawać się badaniu rentgenowskiemu co najmniej raz lub dwa razy w roku. Takie środki wcale nie są niepotrzebnym środkiem ostrożności, ponieważ pomagają kontrolować wzrost polipów..

Leczenie choroby uzależnione jest od charakteru zmian polipowatych:

  1. W przypadku pojedynczych dużych polipów eksperci nalegają na wykonanie operacji chirurgicznej lub przeprowadzenie delikatniejszej interwencji laserowej, którą należy przeprowadzić jak najszybciej, zanim zaczną się komplikacje..
  2. Wiele polipów to bardziej złożone i słabo poznane zjawisko. Specjaliści nie mogą jeszcze dojść do porozumienia co do metod, które powinny być stosowane w ich leczeniu. Ale wielu nadal zaleca przejście na łagodną dietę jako profilaktykę, a także od czasu do czasu poddanie się kuracji lekami o umiarkowanym działaniu ściągającym. W szczególności mówimy o tanalbinie, bizmucie sodu i innych tego rodzaju środkach, które zapobiegną późniejszemu wzrostowi polipów, a nawet krwawieniu. Do usuwania takich polipów stosuje się również nowoczesną technikę endoskopową, ale nie we wszystkich przypadkach jest ona skuteczna..

Osobno należy podkreślić, że w przypadku powikłań, np. Obturacyjnej niedrożności jelit czy krwawienia z przewodu pokarmowego, pacjent wymaga natychmiastowej hospitalizacji na oddziale chirurgicznym. Opóźnienie w tym przypadku jest niezwykle niebezpieczne i może nawet kosztować chorego życie.

Znalazłeś błąd? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter, aby nam powiedzieć.

Publikacje O Pęcherzyka Żółciowego

Nasi eksperci

Nieżyt żołądka

Magazyn powstał po to, by pomóc Ci w trudnych chwilach, gdy Ty lub Twoi bliscy borykacie się z jakimś problemem zdrowotnym!
Allegology.ru może stać się Twoim głównym asystentem w drodze do zdrowia i dobrego nastroju!

TOP 20 przyczyn bólu prawego boku u dorosłych

Nieżyt żołądka

Kiedy mówią o bólu po prawej stronie, często mają na myśli różne stany i choroby związane z taką lub inną lokalizacją i przyczyną.Problem może być spowodowany urazem, ostrym stanem zapalnym, zaostrzeniem choroby przewlekłej i innymi przyczynami.