logo

Zespół Peutza-Jeghersa

Zespół Peutza-Jeghersa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym przenoszonym w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się powstawaniem polipów w jelicie, zaburzeniami psychicznymi i innymi objawami, ale główne niebezpieczeństwo tego zespołu polega na bardzo wysokim ryzyku rozwoju nowotworów złośliwych przez całe życie. Dokładne przyczyny choroby nie są w pełni poznane, ale naukowcom udało się zidentyfikować mutację w genie STK11 u pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa. W innych genach mogą występować nieprawidłowości genetyczne, ale nie zostały one jeszcze zidentyfikowane.

Kliniczne objawy zespołu Peutza-Jeghersa

W przypadku choroby istnieje wiele specyficznych objawów, które pojawiają się w różnych okresach wieku. Pierwsze plamy pigmentowe pojawiają się na błonach śluzowych ust, policzkach, twardym podniebieniu, a także na skórze wokół ust, dłoni czy stóp. Ten objaw może ustąpić samoistnie w okresie dojrzewania u pacjenta z zespołem Peitza-Jeghersa..

Kolejnym specyficznym objawem jest pojawienie się wielu lub pojedynczych łagodnych guzów (polipów) w przewodzie pokarmowym. Towarzyszą temu następujące objawy:

  • ból brzucha;
  • krwawienie z żołądka i jelit;
  • pojawienie się krwi w kale;
  • niedokrwistość;
  • wgłobienie jelitowe.

W ciężkich przypadkach polipy całkowicie zamykają światło jelita, co powoduje ostrą niedrożność.

Najpoważniejszym powikłaniem zespołu Peitza-Jeghersa jest rak różnych narządów (jelit, żołądka, piersi, narządów rodnych, płuc itp.). Dlatego pacjenci potrzebują regularnej obserwacji i odpowiedniego badania..

Diagnostyka zespołu Peutza-Jeghersa

Aby potwierdzić zespół Peutza-Jeghersa, lekarz musi wziąć pod uwagę obecność specyficznych plam starczych, wielu polipów w jelicie cienkim lub innych częściach przewodu pokarmowego u pacjenta, obecność bliskich krewnych z tą chorobą. Aby potwierdzić znaki, można przepisać różne metody badawcze:

Jednym z istotnych kryteriów potwierdzających zespół Peitza-Jeghersa jest analiza genetyczna mutacji w genie STK11. Negatywny wynik testu nie oznacza, że ​​choroba jest nieobecna, ponieważ ta mutacja nie jest wykrywana u wszystkich pacjentów.

Ponieważ ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych jest znacznie zwiększone w zespole Peitza-Jegersa, lekarz może dodatkowo przepisać laboratoryjne i instrumentalne metody diagnostyczne, które pozwolą na szybkie wykrycie guza i jego usunięcie..

Jak przebiega zabieg

Leczenie ma na celu wyeliminowanie klinicznych objawów zespołu Peutza-Jeghersa. Przede wszystkim polipy usuwa się metodą endoskopową lub klasyczną (w zależności od wielkości i lokalizacji). W przypadku wykrycia nowotworów złośliwych taktyki leczenia dobierane są indywidualnie. Pacjentowi można zaproponować chemioterapię i radioterapię, terapię celowaną, leczenie chirurgiczne i inne techniki. W przypadku innych objawów klinicznych przeprowadza się leczenie objawowe.

Ponieważ zespół Peitza-Jeghersa jest chorobą genetyczną, trudno jest opracować skuteczne metody zapobiegania. U już chorych pacjentów środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie rozwojowi powikłań i terminową terapię objawową. Aby to zrobić, musisz regularnie być obserwowany przez gastroenterologa i onkologa, poddawać się badaniu przepisanemu przez specjalistów i ściśle przestrzegać ich zaleceń..

Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem Peitza-Jegersa zależy w dużej mierze od nasilenia wzrostu polipowatości i związanych z nią powikłań, w tym raka. Przy korzystnym przebiegu choroby wiek pacjentów może osiągnąć 80 lat, a ciężkie przypadki prowadzą do śmierci w pierwszych latach życia.

Co to jest zespół Peitza-Jeghersa?

Zespół Peitza-Jegersa jest rzadkim schorzeniem genetycznym przenoszonym w sposób autosomalny dominujący. Mówiąc prościej, jeśli przynajmniej jedno z rodziców ma ten „wadliwy” gen, to on będzie cierpieć na tę chorobę. I z 50% prawdopodobieństwem syndrom zostanie przeniesiony na jego dzieci. Choroba ta charakteryzuje się rozwojem wielu polipów hamartoma w okrężnicy, jelicie cienkim i żołądku, a także powstawaniem plam barwnikowych na błonach śluzowych i skórze. W tym artykule staraliśmy się zebrać wszystkie przydatne informacje o patologii, w tym objawy, diagnozę, metody kontroli oraz poszukiwanie badaczy dla nowych, skuteczniejszych podejść do rozwiązania problemu..

informacje ogólne

Zespół Peutza-Jeghersa jest również nazywany zespołem PJS (zespół Peutza Jeghersa), polipowatością, hamaromatozą jelitową i zespołem plamienia polipów. Według statystyk hamaromatozę jelitową stwierdza się u jednej osoby na 50 000/200 000.

Jednak osoby z tą diagnozą są bardzo poważnie chore, ponieważ mają znacznie zwiększone ryzyko raka:

  • żołądek,
  • trzustka,
  • okrężnica i jelito cienkie.

Ponadto guzy mogą być zlokalizowane w gruczołach sutkowych, płucach, macicy, jądrach i jajnikach..

Objawy choroby są zwykle wskazywane w pierwszych 10 latach życia w postaci ciemnych piegów (przebarwienia lub plamki melanocytowe).

Mniej więcej w tym samym wieku w przewodzie pokarmowym zaczynają rosnąć łagodne polipy zwane hamartoma..

Zabiegi endoskopowe lub chirurgia jamy brzusznej mogą być zalecane, aby zapobiec powikłaniom, takim jak wgłobienie (wgłobienie jelita) związanym z polipowatością.

Powody

PJS jest stanem genetycznym domeny autosomalnej spowodowanym mutacjami w genie STK11. Do wystąpienia dominującej choroby genetycznej wystarczy jeden nieprawidłowy gen. Może zostać odziedziczona po jednym z rodziców. W każdej ciąży można go przekazać ponad 50 procent. W przypadku dziewcząt i chłopców ryzyko uzyskania zmutowanego genu jest takie samo.

Gen STK11 jest odpowiedzialny za produkcję białka biorącego udział w regulacji podziału komórek i ich apoptozy (programowanej śmierci). Ważna jest również jego interakcja z białkiem p53 hamującym rozwój nowotworu..

Mutacje w genie STK11 powodują albo całkowite ustanie lub dysfunkcję produkcji białka i niekontrolowany wzrost komórek, co w efekcie powoduje rozwój polipów hamartoma i raka.

Lekarze uważają, że plamy melanocytowe (pigmentowane) są spowodowane zapaleniem i blokowaniem migracji melaniny z melanocytów (komórek wytwarzanych przez melaninę) do keratynocytów (komórek znajdujących się w najwyższej warstwie naskórka).

Chociaż kobiety i mężczyźni są jednakowo podatni na tę chorobę, kobiety są bardziej narażone na zachorowanie na raka, ponieważ PJS zwiększa prawdopodobieństwo raka macicy, szyjki macicy, jajników i piersi..

Objawy

Zespół Peitza-Jeghersa objawia się proliferacją wielu hamartoma na błonie śluzowej przewodu pokarmowego. Zaczynają rosnąć w pierwszych latach życia, ale towarzyszące objawy pojawiają się zwykle między 10 a 30 rokiem życia.

Najczęściej polipy są zlokalizowane w jelicie cienkim (a szczególnie często w jelicie czczym - środkowej części jelita cienkiego, zlokalizowanej za dwunastnicą, ale przed jelitem krętym), ale mogą wpływać na żołądek i jelito grube.

Objawy polipów żołądkowo-jelitowych to:

  • napady bólu brzucha;
  • biegunka;
  • wymioty;
  • niedrożność jelit,
  • krwawienie z odbytu, które może powodować anemię.

W rzadkich przypadkach polipy hamartoma wpływają również na inne narządy..

Mogą rosnąć w:

  • pęcherz;
  • moczowody;
  • oskrzela;
  • płuca;
  • pęcherzyk żółciowy.

Około połowa pacjentów z PJS przechodzi operację w wieku 18 lat z powodu powikłań spowodowanych polipowatością.

Inną charakterystyczną cechą tej choroby są „piegi skórne” (plamy barwnikowe) zlokalizowane:

  • okolice oczu, nozdrzy, ust;
  • na palcach;
  • na błonie śluzowej jamy ustnej;
  • wokół odbytu (plamy okołoodbytnicze).

Mogą pojawić się w pierwszym roku życia dziecka i występować u większości chorych dzieci poniżej 5 roku życia. Wraz z wiekiem mają tendencję do zanikania i mogą całkowicie zniknąć w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Ale w jamie ustnej plamy pozostają.

Osoby z PJS są narażone na bardzo duże ryzyko zachorowania na raka przewodu pokarmowego, a także piersi, trzustki, płuc, macicy i szyjki macicy..

Ryzyko zachorowania na raka u osób dotkniętych chorobą w ciągu życia może wynosić nawet 93%.

Osoby po zachorowaniu na raka chorują przez około 5 lat (średni wiek 40-49 lat).

Kobiety mają zwiększone ryzyko wystąpienia łagodnego guza jajnika, jego objawy:

  • nieregularne miesiączki;
  • bolesne miesiączki;
  • wczesne dojrzewanie.

Młodzi ludzie w wieku poniżej 20 lat zwykle rozwijają guz w jądrach. Nazywa się rak z komórek Sertoliego. Guz wydziela estrogen, który może powodować ginekomastię (rozwój gruczołów sutkowych).

Diagnostyka

Kliniczne rozpoznanie zespołu Peitza-Jeghersa jest możliwe, jeśli zostanie znalezione co najmniej jedno z następujących kryteriów:

  1. Identyfikacja co najmniej dwóch polipów hamartoma;
  2. Dowolna liczba hamartoma i obecność jednego bliskiego krewnego z tą chorobą;
  3. Obecność przebarwionych plam i jednego krewnego z zespołem Peutza-Jeghersa;
  4. Wykrywanie dowolnej liczby hamartoma i charakterystycznych plam melanocytowych.

Podczas badania fizykalnego lekarz może zidentyfikować przebarwienia.

Aby zidentyfikować polipy, można przepisać:

Testy genetyczne w celu wykrycia patogennych mutacji w genie STK11 przeprowadza się, gdy występuje jedno z następujących kryteriów:

  1. Obecność charakterystycznych ciemnych przebarwień;
  2. Identyfikacja co najmniej 2 polipów hamartoma;
  3. Historia rodzinna zespołu Peutza-Jeghersa.

Korzyści z testów genetycznych są szczególnie duże, jeśli mutacja genowa powodująca chorobę została już zdiagnozowana w rodzinie. Genetycy uważają, że osoba z mutacją w genie STK11 jest w 100% narażona na rozwój choroby. A testy genetyczne pozwalają postawić dokładną diagnozę jeszcze przed pojawieniem się charakterystycznych objawów..

Diagnostyka różnicowa

Istnieją zaburzenia, które mają objawy podobne do objawów PJS. Informacje te będą przydatne w diagnostyce różnicowej..

  • Zespół polipowatości młodzieńczej. Charakteryzuje się powstawaniem specyficznego typu polipów hamaromatycznych - młodzieńczych. Większość z tych wzrostów jest łagodna, ale osoby z tym schorzeniem mają zwiększone ryzyko rozwoju raka okrężnicy i innych nowotworów..
  • Zespół ząbkowanej polipowatości. Te polipowe narośla wpływają na okrężnicę i większość z nich jest łagodna. Jednak są one podatne na nowotwory, w wyniku czego. może powodować raka jelita grubego.
  • Zespół dziedzicznej polipowatości mieszanej. W przewodzie pokarmowym chorego rozwija się kilka różnych typów struktur polipowatych: siedzące gruczolaki ząbkowane, atypowe polipy młodzieńcze, hiperplastyczne i gruczolakowate. Zagrożenie rakiem jelita grubego w tej patologii znacznie wzrasta.
  • Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP). Rzadka choroba dziedziczna, w której osoba rozwija setki lub tysiące polipów gruczolakowatych w odbytnicy lub okrężnicy. W przypadku braku odpowiedniego i terminowego leczenia, u osoby dotkniętej chorobą nieuchronnie rozwinie się rak jelita grubego w stosunkowo młodym wieku..
  • Zespół Turkota. Rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się połączeniem gruczolakowatości błony śluzowej przewodu żołądkowo-jelitowego z guzami mózgu. Tworzenie się struktur polipowatych może powodować:
    • biegunka;
    • krwawienie z odbytnicy;
    • ból brzucha;
    • utrata masy ciała;
    • chroniczne zmęczenie.

    Osoby z zespołem Turkota mogą również odczuwać objawy neurologiczne w zależności od lokalizacji, wielkości i rodzaju guza mózgu. Niektórzy lekarze uważają zespół Turkota za odmianę FAP lub zespołu Lyncha..

  • Zespół guza PTEN. Mutacje w genie supresorowym guza PTEN powodują szereg zaburzeń, w tym powstawanie wielu hamartoma obejmujących różne części ciała, a także zaburzenia układu nerwowego. Osoby z tym schorzeniem są narażone na zwiększone ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje raka. Objawy choroby mogą pojawić się w każdym wieku i pojawiają się u różnych osób na różne sposoby..
  • Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze typu II (MEN II). Jest to również rzadkie zaburzenie genetyczne ze zwiększonym ryzykiem raka rdzeniastego tarczycy i łagodnych narośli w gruczołach dokrewnych. U osób z zespołem MEN typu IIb może rozwinąć się ganglioneuromatosis - łagodne guzy, które powstają z komórek zwojowych - komórek nerwowych. Mogą rozwinąć się w przewodzie pokarmowym, powodując wzdęcia, rozdęcie okrężnicy (nieprawidłowo powiększoną okrężnicę) i zaparcia. Dzieci z wieloma nowotworami endokrynologicznymi często nie są w stanie normalnie przybrać na wadze i wzrostu..
  • Kompleks Karni. Również rzadka patologia genetyczna, której towarzyszy mnogie nowotwory (powstawanie wielu łagodnych nowotworów), które najczęściej atakują skórę, układ hormonalny, serce. Powoduje również zaburzenia pigmentacji skóry, charakteryzujące się pojawieniem się plam na skórze. Ponadto śluzaki (łagodne nowotwory tkanki łącznej) są wykrywane u osób z kompleksem Carney. Najczęściej śluzaki są zlokalizowane w sercu, grożąc poważnymi i zagrażającymi życiu powikłaniami:
    • udar mózgu,
    • niewydolność serca,
    • niedrożność zastawek.

    Istnieje możliwość wystąpienia wielu zaburzeń endokrynologicznych wpływających na różne gruczoły. Zaburzenia pigmentacji objawiają się licznymi, małymi, płaskimi (piegowatymi) plamkami koloru brązowego lub czarnego - soczewicy, a także drobnymi, ciemnoczarnymi lub niebieskimi plamkami - znamiona niebieskie.

  • Syndrom Cronckheita-Kanady. Nie jest to choroba dziedziczna, ale nabyta, ale niezwykle rzadka. Dotyka głównie mężczyzn w wieku około 60 lat. Główne objawy to:
    • utrata smaku;
    • wypadanie włosów;
    • tworzenie różnych polipów jelitowych;
    • problemy ze wzrostem paznokci.

Leczenie

Pierwszym krokiem jest konsultacja z genetykiem klinicznym. Ale niestety obecnie nie można wyleczyć zespołu Peitza-Jeghersa. Jedyne, co mają do zaoferowania lekarze, to monitorowanie i kontrolowanie objawów.

Po wstępnej diagnozie, dla dzieci powyżej 8 roku życia lub niezależnie od wieku, u których występują objawy, lekarze zalecają badanie endoskopowe i badanie jelita cienkiego.

To ostatnie można zrobić za pomocą:

Kobietom po 18 roku życia zleca się badanie ginekologiczne, a także badanie gruczołów sutkowych.

Dla mężczyzn - badanie jąder.

Po zdiagnozowaniu u osób z PJS, w celu wykrycia powstawania struktur polipowatych i potencjalnych guzów, należy co 2-3 lata wykonać:

  • endoskopia,
  • kolonoskopia,
  • badanie jelita cienkiego.

Sposób wykonywania kolonoskopii został już szczegółowo opisany w osobnym artykule..

Kobiety zaleca się coroczną mammografię, a mężczyznom badanie USG jąder co 2 lata.

Ponieważ choroba ta znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka macicy i jajnika u kobiet, a także raka piersi, możliwe jest prowadzenie profilaktyczne:

  • usunięcie macicy;
  • usunięcie piersi;
  • salpingooforektomia (operacja usunięcia macicy, jajników, jajowodów i gruczołów sutkowych).

Formacje polipoidów, które osiągnęły rozmiary powyżej 1 cm, są usuwane metodami endoskopowymi w celu zmniejszenia ryzyka możliwych powikłań:

W przypadku powikłań konieczna jest korekta poprzez interwencję chirurgiczną. Jeśli pacjent jest operowany, to w tym samym czasie wykonywana jest polipektomia (tutaj technika polipektomii), aby zmniejszyć ryzyko nawrotu powikłań i ponownej operacji.

Badania

Obecnie istnieje kilka leków, które w testach na modelach zwierzęcych wykazały obiecujące wyniki w zapobieganiu polipowatości u osób z PJS. Jednak od 2018 r. Dostęp do wskaźników pochodzących z badań klinicznych na ludziach jest ograniczony..

Celecoxib, inhibitor enzymu COX2, również wykazał dobre wyniki w zmniejszaniu liczby polipów w modelach mysich. Być może może zmniejszyć obciążenie polipami u ludzi.

Lekarz mówi o innych chorobach, których objawami mogą być plamy po kawie i piegi:

Więcej informacji o trwających badaniach klinicznych można znaleźć tutaj na stronie clinicaltrials.gov.

Endometrioza jajników - co to jest w przystępnym języku, przeczytaj w tym artykule.

Na wizytę u lekarza możesz umówić się bezpośrednio w naszym serwisie.

Zespół Peutza-Jeghersa

OMIM 175200

Nasz zespół profesjonalistów odpowie na Twoje pytania

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) (OMIM 175200) jest ciężką chorobą dziedziczną, w której występuje wysokie ryzyko wystąpienia polipów (hamartoma) w przewodzie pokarmowym. W przypadku zespołu Peitza-Jegersa istnieje duże prawdopodobieństwo (ponad 90%) zachorowania na raka żołądka, jelit, trzustki, piersi, jajników i innych narządów. Pierwszym objawem choroby mogą być plamy starcze w brzegowych obszarach skóry i błon śluzowych, które pojawiają się zwykle w dzieciństwie. Niedrożność jelit może być konsekwencją polipowatości przewodu pokarmowego. Mężczyźni i kobiety chorują z tą samą częstotliwością..

Gen STK11, gen supresorowy nowotworu kodujący kinazę serynowo / treoninową 11, jest zlokalizowany w regionie 19p13.3 i składa się z 10 eksonów. Zespół Peitza-Jeghersa jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Wystąpienie mutacji w genie STK11 prowadzi do rozwoju zespołu PJS. Nie opisano częstych mutacji i „gorących punktów” w genie. Jednak nie wszyscy pacjenci z objawami charakterystycznymi dla tego zespołu mają mutacje w genie STK11. Zakłada się, że istnieją inne geny kandydujące na tę chorobę, ale nie zostały one jeszcze zidentyfikowane..

Poszukiwanie mutacji w genie STK11 pozwala na bezpośrednią diagnostykę DNA PJS. Pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Peitza-Jeghersa i ich krewni, otrzymują rejestrację w przychodni i nadzór wyspecjalizowanych specjalistów.

Zespół Peitza Yeghersa u dzieci

Zespół Peitza-Jeggersa to dziedziczna polipowatość żołądkowo-jelitowa, która jest połączona z brązową pigmentacją jamy ustnej i błon śluzowych ust, a także skórą wokół ust i małymi stawami dłoni na powierzchniach grzbietowych..

Wśród różnych postaci rozlanej polipowatości okrężnicy szczególne miejsce zajmuje zespół Peitza-Jeghersa. Zespół ten charakteryzuje się triadą znaków, których połączenie pozwala wyróżnić go na niezależną jednostkę nozologiczną.

Pierwszym objawem o wyraźnym charakterze jest pigmentacja melaniną błon śluzowych jamy ustnej i warg, a także plamy pigmentacyjne na skórze wokół otworów pokarmowych (usta, odbyt). Rzadziej u pacjentów z tym zespołem plamy można znaleźć na skórze twarzy, palców rąk i nóg, w okolicy podkolanowej. Obecność tych plamek jest spowodowana wzrostem liczby melanocytów, a co za tym idzie - ilości melaniny w naskórku..

Takie plamy starcze (plamy soczewicowate) można znaleźć u niektórych pacjentów od urodzenia, ale częściej w pierwszym lub drugim roku życia. Liczba plam starczych na błonie śluzowej i ich kolor są różne. Lentigines mają rozmiar od 1-2 do 5-6 mm, z większymi plamami o nierównych krawędziach. Intensywność koloru waha się od brązowej do prawie czarnej, ale najczęściej spotykane są ciemnobrązowe plamy pigmentowe..

Według niektórych rodziców intensywność tych plam stopniowo rosła i była najbardziej widoczna w okresie przedpokwitaniowym..

Drugi objaw zespołu Peutza-Jeghersa charakteryzuje się obecnością pojedynczych polipów wzdłuż przewodu pokarmowego. Najczęściej iw dużych ilościach polipy są zlokalizowane w jelicie cienkim. Z wyglądu mogą być zaokrąglone lub z nierównymi krawędziami, ale wszystkie mają grubą nogę..

Jednak u takich pacjentów polipy można znaleźć w żołądku, dwunastnicy i okrężnicy, a czasem w innych narządach jamy - w przełyku, woreczku żółciowym, moczowodzie czy pęcherzu..

Pod względem histologicznym wszystkie polipy mają budowę gruczołową z obszarami proliferacji nabłonka i oznakami przewlekłego zapalenia. Charakterystyczną cechą polipów w zespole Peitza-Jeghersa jest obecność rozgałęzionych warstw mięśni gładkich w ich zrębie, co wskazuje, że polipy te należą do hamartoma.

Złośliwość takich polipów jest niezwykle rzadka, jednak w piśmiennictwie przedstawiono indywidualne doniesienia o złośliwej degeneracji polipów hamartoma..

Trzeci znak jest przez wielu uważany za dziedziczny charakter choroby, przenoszony przez dziedziczenie autosomalne dominujące. Ten znak nie zawsze jest dobrze widoczny. Nie stwierdzono predyspozycji seksualnych do tego zespołu..

Objawy zespołu Peutza-Jeghersa

Głównymi objawami zespołu Peitza-Jeghersa są bóle brzucha, wymioty, a czasem krwawienie z jelit. Bóle brzucha mają zwykle charakter skurczowy, mają różną intensywność i są związane z występowaniem wgłobienia.

Mechanizm powstawania wgłobienia u pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa jest następujący. Polip, będący rodzajem ciała obcego w świetle jelita, jest w wyniku perystaltyki wypychany do dalszych części jelita. Jednak przymocowany do ściany jelita dużą nogą polip ciągnie proksymalną część jelita, która jest wprowadzana za polipem. Ułatwia to również długa i ruchoma krezka jelita cienkiego i grubego u dzieci, a także łatwa rozciągliwość jelit, zwłaszcza cienkich. W ten sposób dochodzi do wgłobienia jelit u pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa, najczęściej jelita cienkiego..

Wgłobienie jelita cienkiego u większości pacjentów z polipowatością hamartoma jest przewlekłe. Stopniowo dochodzi do znacznego rozszerzenia światła jelita cienkiego w miejscach wgłobienia, w naczyniach krezki występuje wyraźne przekrwienie.

Dowodem na to, że wgłobienia w jelicie cienkim w zespole Peitza-Jeghersa są przewlekłe, przerosty ścian jelita cienkiego w miejscach wgłobienia, może również służyć zwiększenie średnicy naczyń w tych okolicach. Charakterystyczne jest, że zachowuje się przejście treści jelitowej, chociaż staje się wolniejsze. Liczba wgłębień u jednego pacjenta może być różna i zależy od liczby polipów w jelicie cienkim. Wgłębienia występują najczęściej przy średnicy polipa 1,5 cm lub większej, to znaczy, gdy polip początkowo zamyka światło jelita o około połowę. Jeśli polipy znajdują się w niewielkiej odległości od siebie, możliwe jest utworzenie wielowarstwowej inklinacji w dwóch, trzech lub więcej warstwach..

Wszyscy pacjenci z wgłobieniem jelita cienkiego przynajmniej raz zwymiotowali. U niektórych pacjentów wymioty są trwałe, zwłaszcza gdy duże polipy są zlokalizowane w dwunastnicy lub początkowej części jelita czczego. Jednak posiadanie tak dużych polipów jest mniej powszechne w zespole Peitza-Jeghersa..

Oprócz częściowej niedrożności jelit, wgłobienie jelita może powodować niedokrwienie i martwicę okolicy jelit. Najprawdopodobniej nie znajduje się w jelicie cienkim, ale w jelicie grubym, zwłaszcza w okolicy nietrwałych zwieraczy okrężnicy. Najczęściej inwaginaty są zlokalizowane w esicy, ale ich tworzenie jest również możliwe w okrężnicy poprzecznej..

Dzieci z zespołem Peitza-Jegersa nie mają biegunki, zmian w równowadze wodno-elektrolitowej, deformacji końcowych paliczków palców rąk i nóg typu „podudzia”, które występują u dorosłych pacjentów i są typowe dla dzieci z młodzieńczą postacią rozlanej polipowatości o niewyrównanym przebiegu choroby.

Niezwykle rzadko zdarza się, że zespół Peitza-Jegersa nie ma objawów bólowych, ale współistniejąca niedokrwistość hipochromiczna utrzymuje się przez wiele lat, co może być dominującym objawem klinicznym choroby. Niedokrwistość jest wykrywana u wszystkich chorych dzieci z zespołem Peitza-Jegersa, ale obfite krwawienia są niezwykle rzadkie..

Diagnostyka zespołu Peutza-Jeghersa

Rozpoznanie zespołu Peitza-Jeghersa nie nastręcza większych trudności. Wyraźny objaw - pigmentacja melaniny błony śluzowej warg, policzków - w prawie 100% przypadków wskazuje na obecność zespołu Peitza-Jeghersa u pacjenta. Ta pigmentacja jest charakterystyczna tylko dla tego zespołu..

Niemniej postawienie diagnozy to tylko część sprawy i najwyraźniej nie najważniejsza. O wiele ważniejsze jest określenie lokalizacji i wielkości zmiany przez polipy przewodu żołądkowo-jelitowego, ponieważ od tego będzie zależeć charakter i objętość interwencji chirurgicznej.

Wszyscy chorzy z polipowatością hamartoma lub z podejrzeniem tej choroby muszą zostać poddani badaniu endoskopowemu górnego i dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Ponadto konieczne jest zbadanie okolicy jelita czczego za więzadłem Treitza i końcowym odcinkiem jelita krętego..

Trudno przecenić wartość diagnostyczną tych metod, jednak większość polipów u pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa jest z reguły zlokalizowana w tych częściach jelita cienkiego, których nie można zbadać endoskopowo. Pod tym względem wideo endoskopię torebkową można uznać za bardzo obiecującą, w ostatnich latach coraz częściej stosuje się ją w praktyce pediatrycznej..

Badanie rentgenowskie przewodu pokarmowego jest bardzo pracochłonne, daje dużą dawkę promieniowania, ale nie jest zbyt pouczające.

Ultrasonografia ma dużą wartość diagnostyczną w wykrywaniu wgłobienia u pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa. Na echogramach wgłębienia to formacje składające się z dwóch pierścieni. Pierścień zewnętrzny ma strukturę hipoechogeniczną, a pierścień centralny jest zdefiniowany jako gęstsze jądro. Taka konfiguracja wpustu na echogramach jest najwyraźniej spowodowana tym, że zewnętrzny pierścień jest bardziej obrzęknięty i mniej gęsty, ale ściska wewnętrzną pętlę jelita cienkiego, która na echogramach wygląda jak gęstszy pierścień.

Leczenie zespołu Peitza-Jeghersa

Leczenie pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa jest dość złożonym problemem. Do tej pory nie przedstawiono jasnych wskazań i nie określono konkretnego zakresu działań terapeutycznych, nie tylko dla dzieci, ale także dla dorosłych pacjentów. Wielu autorów, którzy obserwowali poszczególnych pacjentów z tą chorobą, ogranicza się do opisywania przypadków klinicznych lub zaleca endoskopową higienę przewodu pokarmowego..

Jednak wskazania do interwencji chirurgicznej u dzieci z zespołem Peitza-Jeghersa są bezwzględne, gdy tylko zostanie ustalone rozpoznanie i potwierdzona obecność wgłobienia jelita. Ponadto podczas operacji należy zwrócić szczególną uwagę na rewizję jelita cienkiego i usunięcie wszystkich istniejących polipów, co służy jako niezawodne zapobieganie rozwojowi wgłobienia u pacjentów z polipowatością hamartoma..

Należy również usunąć polipy znajdujące się w zasięgu endoskopów. Rokowanie w zespole Peutza-Jeghersa

Wyniki długoterminowe są generalnie korzystne. Jednak przy zespole Peitza-Jeghersa konieczna jest długotrwała i stała obserwacja ambulatoryjna pacjentów z regularnym badaniem endoskopowym i ultrasonograficznym stanu przewodu pokarmowego (przynajmniej raz w roku). Wynika to z pojawienia się nowych polipów w różnych częściach przewodu żołądkowo-jelitowego..

Choroba Peutza Jägersa

Głównym objawem tego dziedzicznego zespołu są liczne małe plamy starcze (soczewica soczewicowata) na ustach i błonie śluzowej jamy ustnej. Drugą składową zespołu jest polipowatość jelita cienkiego, okrężnicy i żołądka, która prowadzi do napadów bólu brzucha i krwawienia z przewodu pokarmowego. Polipy to hamartomy; występują u zdecydowanej większości, ale nie u wszystkich pacjentów.

Synonimy: lentiginoza okołopostaciowa, zespół Peutza-Touraine'a, polipowatość plamista.

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Odsetek mutacji spontanicznych wynosi około 40%. Nieznane locus genu.

Lentigo występuje u niemowląt i małych dzieci; polipy - u starszych dzieci i dorosłych poniżej 30 roku życia.

Mężczyźni i kobiety chorują równie często.

Plamy soczewicowate są wrodzone lub pojawiają się w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie. Plamy na ustach mogą z czasem zanikać, ale pigmentacja błony śluzowej jamy ustnej utrzymuje się do końca życia - bez tego objawu nie można postawić diagnozy. Lentigo jest również wykrywany przy braku polipowatości żołądkowo-jelitowej.

Ataki bólu brzucha, krwawienia z przewodu pokarmowego, niedokrwistość. Ataki bólu brzucha rozpoczynają się w wieku 10-30 lat, rzadziej - w starszym wieku. Pacjenci mają predyspozycje do raka piersi, jajnika i trzustki.

Inni członkowie rodziny mają podobne objawy..

Elementy wysypki. Kropki. Kolor. Ciemnobrązowy lub czarny. Wymiary. 2 do 5 mm. Plamy soczewicowate na twarzy - mniejsze niż na dłoniach, podeszwach i błonach śluzowych jamy ustnej.

Formularz. Okrągłe lub owalne. Lokalizacja. Zamknięte skupiska na wargach, szczególnie na dnie (ryc. 19-7), wokół ust i na grzbiecie nosa.

Lokalizacja. Wargi, błona śluzowa policzków (ryc. 19-8), obwód naturalnych otworów, nos, broda, dłonie i podeszwy, grzbiet dłoni.

Obowiązkowym objawem zespołu Peitza-Jeghersa są plamy koloru brązowego, czarnego lub niebieskawo-czarnego, losowo rozrzucone na dziąsłach, błonie śluzowej policzków i twardym podniebieniu.

Przebarwienia w prążkach, rzadko rozproszone przebarwienia łożyska paznokcia.

Polipy małej, rzadziej okrężnicy. Możliwe jest wgłobienie i obturacyjna niedrożność jelit. Gruczolakorak może rozwinąć się z polipa.

Przebarwione plamy na skórze Piegi (jaśniejsze niż plamy soczewicowate w zespole Peitza-Jeghersa); soczewica starcza; Zespół LEOPARD (soczewki soczewicowate - plamy soczewicowate mnogie, nieprawidłowości elektrokardiograficzne - zaburzenia elektrokardiograficzne, hiperteloryzm oka - hiperteloryzm, zwężenie tętnicy płucnej - zwężenie tętnicy płucnej, nieprawidłowości narządów płciowych - wnętrostwo, spodziectwo, opóźnienie wzrostu - opóźnienie wzrostu; głuchota - głuchota zespół występuje częściej niż zespół Peutza-Jeghersa); pierwotna niewydolność nadnerczy, zespół Cronkite-Canada, zespół Gardnera. Pigmentacja błony śluzowej

Kolorowa pigmentacja konstytucyjna, tatuaż amalgamatowy, leczenie zydowudyną.

Rysunek 19-7. Zespół Peutza-Yeghersa. Wiele ciemnobrązowych soczewic soczewicowatych na czerwonej krawędzi dolnej wargi

Lentigo. Wzmocnienie syntezy melaniny w naskórku (z lokalizacją plamy soczewicowej na dłoniach i podeszwach możliwe jest naruszenie przenoszenia melanosomów do keratynocytów). Zwiększona kumulacja melaniny w melanocytach i komórkach warstwy podstawnej naskórka. Polipy żołądkowo-jelitowe. Hamartoms. Połączenie mięśni gładkich i elementów gruczołowych.

Ogólna analiza krwi

Możliwa niedokrwistość krwotoczna.

Badanie krwi utajonej w kale ujawnia bezobjawowe krwawienie.

Każdy pacjent z lentiginozą powinien mieć badanie przewodu pokarmowego.

Wywiad, obraz kliniczny i wykrywanie polipów żołądkowo-jelitowych.

Kurs i prognoza

Nierozpoznany złośliwy guz przewodu pokarmowego może prowadzić tylko do przedwczesnej śmierci. Nowotwory złośliwe występują szczególnie często u Japończyków z zespołem Peitza-Jeghersa, dlatego wskazana jest profilaktyczna kolektomia..

Jeśli pacjent nalega, soczewicę można usunąć laserem.

Co 1-2 lata pacjent powinien zostać zbadany przez gastroenterologa lub chirurga. Usuwa się polipy przekraczające 1,5 cm, a także krwawienie.

Rysunek 19-8. Zespół Peutza-Yeghersa. Na błonie śluzowej policzków widoczne są skupiska ciemnobrązowych plam

Zespół Peutza-Jeghersa

OMIM 175200

Nasz zespół profesjonalistów odpowie na Twoje pytania

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) (OMIM 175200) jest ciężką chorobą dziedziczną, w której występuje wysokie ryzyko wystąpienia polipów (hamartoma) w przewodzie pokarmowym. W przypadku zespołu Peitza-Jegersa istnieje duże prawdopodobieństwo (ponad 90%) zachorowania na raka żołądka, jelit, trzustki, piersi, jajników i innych narządów. Pierwszym objawem choroby mogą być plamy starcze w brzegowych obszarach skóry i błon śluzowych, które pojawiają się zwykle w dzieciństwie. Niedrożność jelit może być konsekwencją polipowatości przewodu pokarmowego. Mężczyźni i kobiety chorują z tą samą częstotliwością..

Gen STK11, gen supresorowy nowotworu kodujący kinazę serynowo / treoninową 11, jest zlokalizowany w regionie 19p13.3 i składa się z 10 eksonów. Zespół Peitza-Jeghersa jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Wystąpienie mutacji w genie STK11 prowadzi do rozwoju zespołu PJS. Nie opisano częstych mutacji i „gorących punktów” w genie. Jednak nie wszyscy pacjenci z objawami charakterystycznymi dla tego zespołu mają mutacje w genie STK11. Zakłada się, że istnieją inne geny kandydujące na tę chorobę, ale nie zostały one jeszcze zidentyfikowane..

Poszukiwanie mutacji w genie STK11 pozwala na bezpośrednią diagnostykę DNA PJS. Pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Peitza-Jeghersa i ich krewni, otrzymują rejestrację w przychodni i nadzór wyspecjalizowanych specjalistów.

Zespół Peutza-Jeghersa: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Peutza-Jeghersa lub polipowatość hamartoma przewodu żołądkowo-jelitowego (GIT) jest chorobą sierocą (Zaprudnov A.M.) charakteryzującą się wieloma łagodnymi polipami (hamartoma) żołądka, jelita cienkiego i grubego, a jednocześnie, ciemnobrązowe plamy pigmentowe, okrągłe lub owalne, o średnicy od 1 do 5 mm, zwykle zlokalizowane na skórze twarzy, wokół ust i oczu, na nosie, rzadziej na kończynach, na błonie śluzowej jamy ustnej, czasem na genitaliach i odbytnicy.

Zespół Peutza-Jeghersa jest chorobą autosomalną dominującą. Według różnych autorów częstość jej występowania waha się od 1 do 50 000 do 1 do 200 000 noworodków. Częstość występowania choroby jest taka sama u mężczyzn i kobiet..

Zabarwienie melaninowe warg i błony śluzowej policzków z zespołem Peutza-Jegersa (Kaibysheva V.O. et al.)

Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10, zespół Peutza-Jegersa należy do „klasy XVII. Wrodzone wady rozwojowe [wady rozwojowe], deformacje i anomalie chromosomalne (Q00-Q99) ”, ramka„ Q80-Q89 Inne wady wrodzone ”, pozycja„ Q85.8 Inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej ”.

Polipy w zespole Peutza-Jeghersa występują w całym przewodzie pokarmowym, od żołądka do odbytnicy. Zwykle są zlokalizowane nierównomiernie: małe są często zlokalizowane w żołądku, dwunastnicy i okrężnicy, a duże - w chudych. Makroskopowo polipy mogą być płaskie lub wysokie, o różnych rozmiarach (od kilku milimetrów do 5 lub więcej centymetrów), o gładkiej lub zrazikowej powierzchni, na szerokiej podstawie i na szypułce. Polipy są zlokalizowane pojedynczo lub w skupiskach, czasami pokrywając całą powierzchnię błony śluzowej, przypominając dywan. U pacjentów z zespołem Peutza-Jegersa, wraz z polipami hamartoma w okrężnicy i żołądku, często stwierdza się polipy gruczolakowate (Kaibysheva V.O. et al.).

Zgodnie z teorią dystopii embrionalnej, polipy w zespole Peutza-Jeghersa uważa się za wynik nieprawidłowego rozwoju embrionalnego błony śluzowej żołądka. Utrzymują się w błonie śluzowej żołądka od okresu embrionalnego i mają wysoką potencjalną energię wzrostu (Erdes S.I., Sergeeva T.N.).

Zespół Peitza-Jeghersa to tak zwana choroba „prawdopodobnie przedrakowa”, z ryzykiem raka od 5 do 10% (Tertychny A.S.).

Molekularne podłoże genetyczne zespołu Peutza-Jeghersa

Przyczyną zespołu jest mutacja linii zarodkowej w genach LKB1 lub STK11. Mutacja tego genu prowadzi do zmniejszenia długości białka i utraty aktywności kinazy. Główne typy mutacji: małe delecje / insercje, nonsens, missense lub duże delecje prowadzące do przedwczesnego zakończenia syntezy białek.

Mutacje w genie STK11 stwierdza się u 70–80% pacjentów. Przyczyną różnic w diagnostyce mutacji są metody ich wykrywania. Ponadto dla pacjentów z fenotypem zespołu, ale bez zidentyfikowanych mutacji w genie STK11, omawia się heterogeniczność i możliwość istnienia drugiego genu odpowiedzialnego za zespół w locus 19q13.4 (Kazubskaya T.P. et al.).

Zespół Peitza-Jeghersa-Touraine'a jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu STK 11 na chromosomie 19. Rodzaj transmisji jest autosomalny dominujący.

W 1921 roku po raz pierwszy opisano przypadek choroby znanej obecnie jako zespół Peitza-Touraine-Jeghersa. Opis został dokonany przez holenderskiego lekarza Johannesa Peitza, który badał zespół w holenderskiej rodzinie. W 1949 roku jego badania naukowe uzupełnił amerykański lekarz Harold Yegers.

Objawy

Zespół Peutza-Jeghersa charakteryzuje się proliferacją polipów hamartoma w przewodzie pokarmowym (stąd inna nazwa tej choroby - polipowatość hamartoma). Najczęściej znajdują się w jelicie cienkim lub grubym, nieco rzadziej w żołądku i odbytnicy. Początkowo polipy nie dają się odczuć, ale w miarę wzrostu pojawiają się zaparcia, wzdęcia, krwawienie z odbytu i uciskający ból brzucha. Około połowa pacjentów doświadcza powikłań w postaci niedrożności jelit. Utajone krwawienie jest niebezpieczne, ponieważ może prowadzić do anemii, aw rezultacie do ogólnego osłabienia, zawrotów głowy i obniżonej wydajności. Pacjenci nie od razu zwracają uwagę na charakterystyczne objawy choroby - częste biegunki i bóle brzucha, gdyż może to być oznaką wielu innych chorób przewodu pokarmowego. Ale zespół Peitza-Jeghersa może prowadzić do niezwykle poważnych konsekwencji w przypadku braku leczenia, więc nie wahaj się odwiedzić specjalisty.

Barwione plamy na błonach śluzowych (usta, dłonie, stopy, błony śluzowe oczu) również wskazują na prawdopodobną obecność zespołu Peutza-Egersa.

Plamy pojawiają się w młodym wieku, czasami u niemowląt. Są płaskie, ciemnobrązowe, wielkości od 1 do 5 mm. Z biegiem czasu plamy na ustach mogą się rozjaśnić i zniknąć, ale na zawsze pozostają na błonie śluzowej jamy ustnej. Jest to ważny objaw w diagnostyce, ponieważ 98% pacjentów z zespołem Peitza-Jeghersa ma przebarwienia na błonach śluzowych..

Ponieważ zespół Peitza-Jeghersa-Touraine'a jest chorobą genetyczną, specjalista musi wziąć pod uwagę historię medyczną wszystkich członków rodziny podczas postawienia diagnozy. Jeśli jeden z nich cierpiał na tę chorobę, wszyscy jego krewni mają zmutowany gen.

Diagnostyka

Zdiagnozuj zespół Peitza-Jeghersa za pomocą biopsji. Jeśli w części polipa pobranej do analizy znajduje się składnik hamartoma, jest to objaw typowy dla tej choroby. Polipy o wielkości od 1 do 5 mm zwykle nie wpływają na normalne funkcjonowanie przewodu pokarmowego. Ale gdy rosną, mogą prowadzić do krwawienia, ponieważ wzrosty większe niż 1 cm muszą zostać usunięte. Polipy charakteryzują się umiarkowanym wzrostem, mogą być zarówno wielokrotne, jak i pojedyncze. Przy wielu zabiegach leczenie jest znacznie trudniejsze. Nie można ich jednorazowo usunąć, dlatego stosuje się łagodną dietę, a także terapię lekową mającą na celu spowolnienie wzrostu nowotworów.

Inne ważne kryteria diagnostyczne to dziedziczność i pigmentacja błony śluzowej. Ponieważ polipy występują u pacjentów powyżej 10 roku życia, u dzieci pigmentacja na błonach śluzowych jest głównym objawem podczas postawienia diagnozy. Zespołowi Petza-Jeghersa często towarzyszy również zespół McCune-Albrighta (wczesny rozwój seksualny). Jeśli dziecko ma rozwój przedseksualny, prawdopodobieństwo wystąpienia polipowatości hamartoma jest dość wysokie..

Ryzyko raka

Pacjenci z zespołem Peutza-Jeghersa mają znacznie większe ryzyko zachorowania na raka żołądka i jelit niż osoby zdrowe. Najczęściej onkologia dotyka jelita grubego, jelita cienkiego i trzustki. Rak piersi często występuje u kobiet (45% przypadków). To właśnie przy wysokim prawdopodobieństwie zachorowania na raka istnieje niebezpieczeństwo choroby, zespół Peitza-Jeghersa należy kontrolować za pomocą kilku procedur klinicznych.

Ze względu na zwiększone ryzyko onkologii wszyscy chorzy powinni być poddawani prześwietleniu jelita cienkiego mniej więcej raz na 2 lata..

Gastroskopia i kolonoskopia pomogą lekarzowi prowadzącemu monitorować stan żołądka i jelit, a także monitorować wielkość polipów. Nawet przy udanej operacji usunięcia polipa prawdopodobieństwo nawrotu jest wysokie, dlatego te badania są absolutnie konieczne..

Kobiety w wieku 25 lat i starsze potrzebują co roku mammografii, aby zauważyć wczesną onkologię.

W diagnostyce raka ważną rolę odgrywa badanie na obecność antygenu rakowo-płodowego we krwi. Jest to substancja chemiczna wytwarzana w raku jelita, piersi lub płuc.

Ważne jest również oznaczenie innych antygenów nowotworowych (są to również antygeny nowotworowe) - substancji wytwarzanych w komórkach dowolnego narządu dotkniętego onkologią. Ich charakter zależy od lokalizacji guza, dlatego substancje te odgrywają ważną rolę w diagnostyce.

Większość pacjentów z zespołem Peutza-Egersa nie dożywa 60 lat, umiera na raka trzustki (11%), żołądka (57%), jelit (85%), piersi (45%). Ryzyko rozwoju onkologii płuc, jąder, szyjki macicy i jajników również nieznacznie wzrasta. Jeśli rak zostanie wykryty na późnym etapie, jest śmiertelny. Dlatego tak ważna jest szybka diagnoza..

Chociaż Peitz opisał zespół Peitza-Jeghersa-Touraine'a już w 1921 roku, objawy i leczenie tej choroby są nadal słabo poznane. W tej chwili nie opracowano kompleksowego leczenia tej choroby. Ponieważ w jelitach z zespołem rosną setki polipów, niemożliwe jest ich profilaktyczne usunięcie ze względu na duże ryzyko takiej operacji. Dlatego pacjenci z zespołem Peitza-Jeghersa przechodzą w ciągu swojego życia wiele zabiegów chirurgicznych w celu usunięcia polipów, gdy osiągną one rozmiary krytyczne.

Chociaż obecnie niemożliwe jest całkowite wyleczenie z tej choroby, terapia lekami znacznie spowolni wzrost polipów i normalizuje funkcjonowanie jelit i żołądka. Wczesne diagnozowanie raka zwiększa również szansę na wyleczenie po usunięciu guza.

Zespół Peitza-Jeghersa to dość rzadka patologia genetyczna. Posiada dominujący typ spadku iw 50% przypadków jest zdolna do przekazania z rodziców na dzieci. Płeć i rasa nie wpływają na rozwój choroby. Niebezpieczeństwo zespołu polega na tym, że złośliwe nowotwory mogą wpływać na układ pokarmowy i rozrodczy..

Zespół, któremu towarzyszy pojawienie się polipów w przewodzie pokarmowym, a także pigmentacji błony śluzowej i skóry, został po raz pierwszy opisany w pracach dr Peitza, a później informacje o patologii pojawiły się w badaniach Jaegersa i Touraine'a. Peitz doszedł do wniosku o dziedzicznym charakterze choroby na podstawie obserwacji przedstawicieli tej samej rodziny.

Innymi słowy, zauważył identyczne znaki:

  • pigmentacja twarzy;
  • polipowatość jelit.

Odkrycia zostały później potwierdzone przez Jaegersa i Touraine'a.

Zespół, nazwany na cześć Peitza i Jaegersa, występuje, gdy mutuje określona część chromosomu. Mówimy o transformacji genu STK11. Produkcja enzymu zależy od normalnego funkcjonowania tego miejsca, którego zadaniem jest kontrolowanie ważnych procesów zachodzących w organizmie.

  1. Poprzez rozmieszczenie nowo pojawiających się komórek w tkankach.
  2. Zapobieganie proliferacji nowotworów w przewodzie pokarmowym i układzie rozrodczym.
  3. Interakcje międzybłonowe między komórkami.
  4. Aktywując ich śmierć, która jest zaprogramowana.

Jeśli gen jest zmutowany, działanie enzymu jest upośledzone. W ten sposób komórki intensywnie rosną i namnażają się, co powoduje powstawanie narośli.

Do tej pory kwestia przyczyny mutacji genu pozostaje niezbadana.

Objawy kliniczne

Zespół charakteryzuje się pojawieniem się objawów w postaci:

  • pojedyncze lub wielokrotne formacje, które można zlokalizować w dowolnym miejscu przewodu żołądkowo-jelitowego;
  • bolesny dyskomfort w jamie brzusznej;
  • strata krwi;
  • niedokrwistość;
  • plamy starcze pokrywające skórę, błonę śluzową jamy ustnej, okolice narządów wzroku i odbytu, brzeg warg, dłonie i inne okolice.

Pojawiające się plamy nie przynoszą bolesnych wrażeń i są pomalowane na niebiesko-brązowy kolor. Z biegiem czasu odcień plam staje się mniej zauważalny, ale dotyczy to tylko formacji na powierzchni skóry. Jeśli są obecne na błonie śluzowej, ich kolor pozostaje taki sam. Plamy są owalne lub okrągłe ze zdrową skórą pomiędzy nimi.

Polip występujący w zespole Peitza-Jeghersa jest często zlokalizowany w jelicie cienkim, ale polipowatość jest możliwa w dowolnym miejscu przewodu pokarmowego. Wielkość nowotworów może wynosić do 5-6 cm, a jeśli polipowatość nie zostanie wyeliminowana w czasie, możliwe są znaczne komplikacje w miarę jej postępu:

  • niedrożność jelit;
  • obrzęk ściany jelita;
  • problemy z krążeniem krwi w niektórych miejscach, które są obarczone obumieraniem tkanek.

Najgroźniejszą konsekwencją zespołu jest złośliwość guzów. Pacjenci, u których zdiagnozowano podobną chorobę, są 10 razy bardziej narażeni na onkologię.

Metody diagnostyczne i leczenie

Obecność zespołu można stwierdzić już po zbadaniu pacjenta.

Badanie różnicowe ma ogromne znaczenie.

Medycyna nie może jeszcze zaoferować pacjentom takich metod, które pomogłyby trwale wyeliminować syndrom. Osoby z tą chorobą powinny przez całe życie odwiedzać lekarza, aby w odpowiednim czasie zidentyfikować najmniejsze negatywne zmiany..

Wszelkie objawy wywołane postępem polipowatości usuwa się chirurgicznie.

W zależności od wielkości polipów i rozległości zmiany przepisuje się:

  1. Endoskopia. Lekarze stosują tę metodę w obecności formacji do 1,5 cm.
  2. Laparoskopia. Z jego pomocą radzą sobie z polipami, których rozmiar przekroczył 1,5 cm.
  3. Wycięcie laserowe.

Kiedy ostry ból zaczyna przeszkadzać i pojawia się niedrożność jelit, wskazana jest pilna hospitalizacja z kolejną operacją. Jeśli pacjent nie jest leczony, może umrzeć.

Nie można uniknąć wystąpienia patologii. Jednak przestrzegając zaleceń lekarskich, osoba będzie w stanie uchronić się przed różnymi komplikacjami..

Jedną z rzadkich dziedzicznych chorób człowieka jest zespół Peitza-Jeghersa. Charakteryzuje się połączeniem polipów przewodu pokarmowego i wyraźną pigmentacją błon śluzowych i naskórka. Patologia ma dominujący typ dziedziczenia, dlatego jest przenoszona na kolejne pokolenia z 50% prawdopodobieństwem. Nie stwierdzono uzależnienia od płci ani rasy w rozwoju tego zaburzenia. Choroba jest niebezpieczna, ponieważ istnieje możliwość powstania guzów nowotworowych układu pokarmowego i rozrodczego..

Przyczyny rozwoju choroby

Rozwój zaburzenia opiera się na mutacji określonej części chromosomu (gen STK11). Ta strona jest odpowiedzialna za produkcję specjalnego enzymu, który kontroluje następujące procesy w organizmie:

  • orientuje młode komórki w tkance;
  • utrzymuje pod kontrolą wzrost guzów w przewodzie pokarmowym, trzustce, sutku i gonadach oraz w szyjce macicy;
  • odpowiedzialny za interakcje międzybłonowe między komórkami;
  • aktywuje zaprogramowaną śmierć komórki.

Po mutacji w genie patologiczny enzym nie może w pełni pełnić swoich funkcji, co prowadzi do zwiększonego wzrostu i namnażania komórek z późniejszym tworzeniem się polipów - rozwija się choroba Peitza-Jegersa. Dlaczego mutacja występuje w chromosomie - na to pytanie nie ma jeszcze odpowiedzi.

Jak manifestuje się zespół Peitza-Jeghersa?

Zespół charakteryzuje się takimi objawami, jak:

  • polipy (pojedyncze lub liczne) zlokalizowane w dowolnym miejscu przewodu pokarmowego;
  • ból brzucha;
  • krwawienie;
  • niedokrwistość;
  • pigmentacja skóry;
  • plamy starcze na błonie śluzowej jamy ustnej, wokół oczu, odbytu, na brzegu warg, dłoniach itp..

Wszystkie objawy mają nierówne nasilenie u różnych osób ze względu na różne stopnie mutacji genów. Z reguły stają się widoczne od niemowlęctwa (pigmentacja na policzkach i ustach). Główne objawy zaczynają się aktywnie manifestować bliżej 10-12 lat.

Cechy pigmentacji

Plamki w chorobie Peitza-Jeghersa (patrz zdjęcie) nie powodują bólu, mają wielkość około 1 cm i nie reagują na promieniowanie słoneczne. Jeśli znajdują się na powierzchni skóry, z wiekiem mogą blednąć; nie dzieje się tak w przypadku plam na błonie śluzowej. Plamy pigmentowane nie wymagają specjalnego leczenia.

Polipy w zespole Peutza-Jeghersa

Z drugiej strony, polipowatość prowadzi w miarę rozwoju do poważnych komplikacji. Polipy o znacznych rozmiarach, biorące udział w ruchliwości jelit, mogą przenosić się wzdłuż błony śluzowej, co daje kliniczny obraz niedrożności jelit. Z biegiem czasu może rozwinąć się obrzęk wewnętrznej ściany jelita, upośledzony przepływ krwi w niektórych obszarach, a następnie martwica tkanek.

Powikłania choroby

Wśród powikłań Peitza-Jeghersa najbardziej groźny jest rozwój nowotworów złośliwych. Komórki rakowe wpływają na żołądek, jelita, gruczoły sutkowe i płciowe, szyjkę macicy i trzustkę. Pacjenci z podobną diagnozą chorują na raka 10 razy częściej niż inni.

Diagnoza choroby

Zazwyczaj rozpoznanie zespołu Peitza-Jeghersa staje się oczywiste podczas badania. Aby to potwierdzić, wykonuje się badanie endoskopowe z materiałem biopsyjnym, a także test genetyczny, który umożliwia potwierdzenie mutacji genu. Ostateczna diagnoza jest przeprowadzana, jeśli znaleziono którykolwiek z następujących elementów:

  • analiza histologiczna potwierdziła obecność 2 lub więcej polipów charakterystycznych dla tej choroby;
  • diagnozę Peitz-Jegers postawiono krewnemu pacjenta;
  • obecność charakterystycznych plam starczych i dziedziczności.

Pamiętaj, aby przeprowadzić diagnostykę różnicową, ponieważ osoby cierpiące na tę chorobę mogą mieć inne typy polipów, na przykład gruczolakowate. W tym przypadku ogromne znaczenie ma analiza histologiczna pobranego materiału..

Jaka jest różnica między polipami Peitz-Jeghers a innymi polipami? W miarę wzrostu tkanka łączna rośnie, a komórki warstwy mięśniowej wystają z niej. Zaburzony jest związek między strukturami tkankowymi. Jednocześnie warstwa powierzchniowa komórek (nabłonek) pozostaje niezmieniona. Komórki mięśniowe atakują i rozgałęziają się w rosnący polip.

Leczenie zespołu

Niestety do tej pory nie ma metod i schematów terapeutycznych, które całkowicie pozbyłyby się choroby. Najważniejszą strategią leczenia jest obserwacja pacjenta przez całe życie. Dlatego osoby cierpiące na zespół Peitza-Jeghersa są zmuszone do ciągłego poddawania się badaniom, aby zapobiec lub na czas zidentyfikować rozwój powikłań..

Występowanie niedrożności jelit, krwawienie i inne objawy choroby spowodowane proliferacją polipów można wyeliminować operacyjnie. Taktyka zależy od wielkości formacji i stopnia uszkodzenia jelit.

    Polipy do 1,5 cm. Jeśli są zlokalizowane w żołądku lub dwunastnicy, usuwa się je endoskopowo. Gdy polipy rosną w jelicie cienkim (dolna część), polipektomię wykonuje się za pomocą enteroskopii śródoperacyjnej lub enteroskopii balonowej.

Oprócz interwencji endoskopowej w leczeniu zespołu Peitza-Jeghersa można również zastosować laser. Jednak najczęściej oba są nieskuteczne, ponieważ polipy nadal tworzą się i rosną.

Eksperci nie doszli jeszcze do porozumienia w sprawie wyboru optymalnej metody. W niektórych przypadkach oprócz leków (takich jak tanalbin) zaleca się dietę.

Uwaga! W przypadku ostrego bólu i objawów niedrożności jelit pacjent jest w trybie pilnym przyjęty na oddział operacyjny. Opóźnienie może być śmiertelne.

Prognozy dotyczące choroby

Pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Peitza-Jeghersa, mogą żyć wystarczająco długo, pod warunkiem, że przechodzą regularne badania, okresowe leczenie farmakologiczne i, w razie potrzeby, skierowanie do specjalisty. Rokowanie zależy od obecności lub braku powikłań. Jeśli liczba polipów w przewodzie pokarmowym wzrośnie, wystąpi krwawienie, osoba cierpi na częste bóle brzucha i osłabienie, wówczas istnieje niebezpieczeństwo powstania złośliwego guza, w tym przypadku rokowanie będzie bardzo poważne.

Środki zapobiegawcze

Nie ma środków zapobiegawczych, które całkowicie zapobiegałyby wystąpieniu choroby Peitza-Jeghersa. Niemniej jednak osoba z taką diagnozą może zrobić wszystko, aby choroba nie postępowała i nie pojawiały się komplikacje. Osoby cierpiące na podobny zespół muszą koniecznie znajdować się pod opieką ambulatoryjną takich specjalistów jak: gastroenterolog, onkolog, proktolog. Artykuł przeznaczony jest wyłącznie do wglądu wstępnego, a jedynie regularne badanie endoskopowe, zgodnie z zaleceniami lekarza, może być kluczem do zachowania zdrowia w przyszłości..

Publikacje O Pęcherzyka Żółciowego

Zaparcia u pacjenta w łóżku - co robić

Przełyk

Długotrwały odpoczynek w łóżku powoduje powolne wypróżnienia, powodując zaparcia u obłożnie chorego, powodując tym samym dyskomfort psychiczny i fizyczny. Złagodzenie stanu osoby poprzez uczynienie go normalnym krzesłem jest głównym zadaniem bliskich.

Zatkanie pęcherzyka żółciowego

Przełyk

Nie wszyscy wiedzą, że woreczek żółciowy jest bardzo ważny dla prawidłowego trawienia. Jest to narząd, w którym gromadzi się i jest przechowywana żółć, która w razie potrzeby wpływa do jelit.